染色體缺失怎么辦？染色體缺失及時治療。染色體異常受到基因和遺傳影響，反復多次出現染色體異常，目前染色體缺失可以做試管完成生育，建議在懷孕前**雙方做染色體檢查，必要時行輔助生殖治療。
過來人分享染色體缺失治療經歷
2024年11月份，楊女士第二次懷孕，懷孕五十天左右時，去醫院做產檢，除了孕酮低外，其他一切都好，并且預約了12周的nt，在產檢時醫生問診，楊女士主動告知醫生引產過一次，因為孩子心臟畸形，醫生說那18周的時候來做羊穿，為了確保孩子的安全，楊女士預約了羊穿，其實本想著這是花錢免費平安，這次孩子一定是沒問題的。
12周做nt時，nt值在正常范圍內，什么問題都沒有，后面直接羊穿，所以沒有做唐篩，就等著羊穿，因為趕上了疫情，所以羊穿推遲了將近三周，做羊穿的過程是很順利的，什么問題都沒有，麻煩的就是漫長的等待，半個月后羊穿出結果了，孩子的染色體核型是沒有問題的，但是基因芯片卻查出染色體缺失，4號染色體缺失1.16兆，當時就傻掉了。
醫生說只有做夫妻染色體對比，看是否是遺傳，如果不是遺傳那么孩子可能會出現發育不正常，智力各方面都不是正常的孩子，所以楊女士沒有猶豫，直接做了染色體對比，染色體對比要半個月后才出結果。
然而染色體對比結果提前出來了，去醫院取結果，楊女士的心都要跳出來了，因為疫情只能一個人進門診，所以楊女士自己進去取結果，當醫生告知是遺傳楊女士老公的時候，結果都沒有看，直接就走出了診室，心理的一塊大石頭落地了，可以放心了。
其實在楊女士看來，染色體缺失它的缺失主要是看是否有致病性，如果致病性是可能或者是疑似，那么都有翻盤的可能，而且概率是非常大的，所以寶媽不要太擔心，寶媽們在檢查出類似問題時，一定要找專家來看下，如果是專家那么是可以做預判的，而不是像醫生口中所說的，風險很高。
所以當檢查出現問題時，首先要冷靜，然后夫妻進行商量，不要考慮其他的問題，可以換醫院換醫生來復查，聽下建議，這樣能夠避免過度擔心和焦慮，現如今生個寶寶很比較容易，也要有自己的主意，否則一直是在跟著本人的思路走，那么不僅僅是經濟上的消費，更是精神上的消耗。
染色體缺失治療方法
染色體缺失指的是部分染色體片段缺少一些特有的基因，如果這些基因是有功能的基因，那么可能會造成胎兒這部分基因功能的喪失，臨床上根據缺失的片段以及父母是否有同樣的情況來考慮妊娠結局。
- 注：如果缺失的片段非常小，不包含重要的基因，可以考慮繼續妊娠，同時需要結合胎兒三維彩超和胎兒心臟彩超的結果來綜合判斷胎兒目前的狀況，如果缺失的片段比較大，還有重要的功能基因，建議終止妊娠放棄胎兒，避免出現不良的后果。
染色體的微缺失，目前主要是指Y染色體的AZF缺失，因為缺失的內容不同，治療的方法也不盡相同，具體治療方法如下：
- 1、AZFa區缺失，AZFb區缺失目前認為生精功能處于停滯狀態，無法形成精子，因此建議行免費給予精子治療，或者自己生孩子；
- 2、對于AZFc區缺失，表現不盡相同，從精液質量正常到無精子癥都可能存在，因此建議無精子癥中AzFc區缺失的可以行顯微取精，尋找精子，懷自己的孩子。
染色體缺失一般來說就是先天發育的問題，也就是在先天性的情況下，小孩子發育過程中突然之間有這一段的染色體發生的脫落，然后引起的這個功能情況是比較常見的，也是治療難度比較大的，需要做好心理準備，基本上沒有辦法根除，而且會有副作用，損害性，需要了解具體哪一段缺失才會有具體的表現。
- 比如4號染色體缺失是染色體異常疾病的一種，4號染色體的缺失容易導致胎兒畸形、代謝異常、胎兒生長受限、低體重兒、先天智障的發生，如亨廷頓氏病、多囊腎、肌萎縮癥、沃夫-賀許宏氏癥等，建議如果已經做羊水穿刺檢查染色體核異型確診4號染色體缺失，則建議當地有產前診斷資質的醫院就診，建議引產治療。
互助問答
染色體缺失導致無精癥能治療嗎？
染色體缺失導致無精癥能否治療，與染色體缺失的具體片段有關。
如果是a區、b區缺失的無精癥，一般無法治療，對于c區、d區缺失的無精癥，可以做手術取精進行治療
