無創DNA是時下比較熱門的產前診斷檢查手段之一,孕婦在做無創DNA檢測的時候,有時會出現報告沒有提示染色體的21雙體、13雙體和18雙體的異常,那么這檢查報告一般要多久才能拿到呢?
廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷科陳敏主任表示,這些穿刺的檢查,如果做的是快速的染色體核型分析的檢驗的話,一般是五個工作天,也就是大約一周內可以拿到;如果是基因芯片的檢查,那大概是兩個禮拜可以拿到;如果做的是傳統的染色體核型分析的話,大概是三個禮拜可以拿到。
現在隨著微信的發展和醫院互聯網建設的提高,這些結果都可以在上述時間段的時候在醫院的官網和醫院的微信上查到,所以不用太著急。一般做這些檢查,至少需要三天或以上的時間。
目前還有一種新型的染色體異常的排查技術——無創DNA的檢測。大概是十個工作天可以出到報告。
無創DNA檢測檢查異常,孩子可能不能要?
廣州醫科大學附屬第三醫院產前診斷陳敏主任表示,目前的無創DNA的檢測技術,它所采用的測序深度和覆蓋度,對于常見的21雙體、18雙體和13雙體,它的準確率是比較高的。
一般來說對于21雙體,也就是唐氏綜合癥的檢出率,基本上是達到了99%左右。它的假陽性率是小過1%的。但是對于18雙體和13雙體,它的檢出率可能就沒有99%這么高了。對于其他的性染色體,它的假陽性率是更高一些。所以即使無創DNA的報告,提示有性染色體數目的異常或者是其他染色體的一些片段的異常,都應該做染色體的檢查。這個時候就應該抽羊水,做染色體的核型分析和基因芯片的檢查,判斷所謂的無創DNA檢測的結果是不是真的。
陳敏主任指出,根據臨床的經驗,相當一部分的無創結果可能是假陽性。這個時候您還得通過羊膜腔穿刺、染色體核型分析、基因芯片等檢查結果,來最后的明確診斷。
所以由于技術的局限,有些時候還是很可能造成虛驚一場。在這方面如果有問題,歡迎咨詢專業的胎兒醫學或產前診斷醫生。