地中海貧血患兒可能出現面色蒼白、發育遲緩、黃疸、肝脾腫大、骨骼異常等癥狀。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由血紅蛋白合成障礙導致，分為α型和β型兩種類型，癥狀輕重與基因缺陷類型有關。

1、面色蒼白

患兒因合成血紅蛋白不足導致貧血，表現為皮膚黏膜蒼白，以眼瞼、甲床等部位明顯。輕度貧血可能僅表現為面色蒼白，重度貧血可伴隨乏力、活動耐力下降。家長需定期監測血常規，發現血紅蛋白持續低于正常值應及時就醫。

2、發育遲緩

長期慢性缺氧影響生長發育，表現為身高體重低于同齡兒童標準，可能出現智力發育滯后。家長需關注生長曲線變化，配合醫生進行營養評估與干預，必要時需輸血或祛鐵治療改善缺氧狀態。

3、黃疸

紅細胞破壞增加導致膽紅素升高，表現為皮膚鞏膜黃染，尿液顏色加深。急性溶血發作時黃疸可能突然加重，伴隨發熱、腹痛。家長需觀察黃疸變化情況，避免感染誘發溶血危象。

4、肝脾腫大

髓外造血代償性增生導致肝臟和脾臟腫大，腹部膨隆明顯，嚴重者可出現脾功能亢進。家長應避免患兒腹部外傷，定期超聲監測臟器大小，必要時需脾切除手術改善癥狀。

5、骨骼異常

骨髓增生擴張可導致顱骨增厚、顴骨隆起等特殊面容，長骨皮質變薄易發生病理性骨折。重型患兒可能出現典型的"地中海貧血面容"，需通過X線評估骨骼病變程度。

地中海貧血患兒需終身隨訪管理，家長應建立規律復診計劃，監測鐵過載情況。日常注意預防感染，避免劇烈運動，保證均衡飲食攝入優質蛋白和維生素。輸血依賴型需嚴格遵醫囑進行祛鐵治療，造血干細胞移植是潛在根治手段需早期評估適應證。