單親二體(UPD)指兩個同源染色體均遺傳于一個親代。UPD可以是染色體上的某個片段，也可以是整個染色體。以11號染色體為例。如果染色體上的UPD片段異常，受遺傳印記影響，可能會患上短暫性新生兒糖尿病等嚴重疾病(TNDM)、Russell-Silver綜合征，Beckwith-Wideman綜合征，Russell-Silver綜合征等，讓我們一起來看看。
染色體UPD遺傳病11號
UPD（單親二體）是染色體上的一個片段，有時可以是整個染色體。根據相關研究，UPD（單親二體）與某些疾病有關。例如，11號染色體上的UPD與隱性遺傳病的風險有關。當父母一方是病變攜帶者時，可能會導致孩子的疾病。
臨床上，UPD出現異常后，是否致病主要取決于11號染色體上的遺傳物質是否受到影響。大多數UPD不致病。特定染色體的UPD是由痕跡引起的。通常是單親雙體(UPD)致病機制有四個方面：
1. 遺傳印記原因引起的疾?。?除遺傳印記原因外、12、17、18號、19號等染色體外其他染色體的單親二體已被報道，6號染色體涉及遺傳印記、7、11、14、15、20號染色體;
2. 常染色體隱形遺傳病:任何染色體的UPD都會增加隱性遺傳病的風險，使父母代為攜帶者使子。單親異二體也可能出現。如上述，當親本配子發生減數分裂時，重組交叉可能會產生單親異二體區；
3. UPDX染色體：可能導致女性X連鎖隱形遺傳病；
4. 性染色體是從父親那里遺傳下來的：如果男性的兩種性染色體都是從父親那里遺傳下來的，它們不僅會導致Y連鎖遺傳疾病，還會導致X連鎖疾病。
整個染色體單親二體疾病
更常見的整個染色體單親二體病包括父源PD6和短暫性新生兒糖尿病(TNDM)、母源UPD7和Russell-Silver綜合征、父源UPD11和Beckwith-wiedemann綜合征、母源UPD11和Russell-Silver綜合征、父源UPD20等。下面介紹幾種常見的整個染色體單親二體(UPD)疾病，供您參考：
1.父源PD6和短暫新生兒糖尿病(TNDM)
這種疾病是一種非常罕見的糖尿病，是由6q24.2染色體上PLAGL1和HYMAI印跡位點的過度表達引起的。部分或完全父系UPD6，包括PLAGL1和HYMAL，已報告約40%的TNDM病例。罕見常染色體隱性疾病的風險增加，包括HFE遺傳性血色素沉著、甲基丙二酸血癥和21-羥化酶缺乏引起的先天性腎上腺增生。
2.母源UPD7和Russell-Silver綜合征
Russell-Silver綜合征(RSS)其特點是產前和產后生長不良，表現為相對大頭畸形、肢體、身體或面部不對稱。完整性和部分產婦UPD7約占RSS患者的7%-10%。部分UPD7僅限于7號染色體的長臂，導致7q32.2內MEST基因印刷中心的高甲基化。
3.父源UPD11和Beckwith
Beckwith-Wideman綜合征(BWS)它是一種先天性過度生長障礙，易發生腫瘤。這種異常是11號染色體短臂上兩個不同的甲基化區域(DMRs)異常原因：印刷中心1（IC1），調整H19和IGF2的表達：印刷中心2（IC2），調整CDKN1C.KCNQ1和KCNQ10T的表達。11p15節段性父系UPD發生在約20%的BWS患者中，在產前環境中檢測到11號染色體的非ROH可能涉及胎兒死亡的高可能性。
4.母源婦UPD11和Russel-Silver綜合征
(RSS)在RSS中母體UPD的病因中，11號染色體所占比例很小。與11p15相關的RSS主要與IC1的低甲基化有關；這導致H19的雙等位表達和LGF2的雙等位沉默，以及生長有限。孕婦UPD11引起的RSS病例不足10例?；颊呷菀壮霈F生長受限、不對稱和相對大頭畸形。
5.父源UPD20
父系UPD染色體20異常導致假甲狀旁腺功能減退1bB)，其特點是腎臟對甲狀旁腺激素的抵抗，表現為低鈣血癥、高磷血癥和甲狀旁腺激素水平的異常增加。它通常是由于20q上GNAS位點DMR缺失或STX基因缺失引起的。據報道，PHP1B是由父系UPD20引起的罕見病例。
