染色體是細胞中具有遺傳性質的物體。許多遺傳性疾病是由于懷孕前沒有檢查，直到孩子出生后才發現為時已晚。一旦染色體異常，就會引起流產、先天性愚蠢、先天性畸形等問題，給父母和孩子造成不必要的痛苦。因此，孕前檢查染色體非常重要。

1、染色體檢查是什么？

染色體檢查是檢查染色體數量或結構是否異常的一種方法，一般用于孕前和孕期檢查，可以盡快發現遺傳疾病或預測遺傳疾病兒童出生的風險。目前，臨床檢查染色體的方法有很多。染色體分帶技術是指先用Giemsa(吉姆薩染色法)染色人體染色體，呈深淺不同的帶狀，每個染色體都能顯示出自己獨特的帶狀。在光學顯微鏡下，根據呈現的帶紋判斷病人的染色體是否有可見的異常。它可以幫助我們區分染色體缺陷，提高識別能力。

人類染色體(核型)檢查的正常值

男性：46，XY 女性：46，XX

人體細胞染色體數量為46（23對），其中男女共有22對，稱為常染色體。另一對是決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有X染色體和Y染色體的受精卵發育成男性。

二、染色體異常是什么？

正常人體細胞染色體數量為23對，具有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常稱為染色體異常，染色體異常引起的疾病為染色體疾病。染色體疾病有100多種。染色體疾病常引起流產、先天性愚蠢、先天性多發性畸形和癌癥。

至少7%~10%的不孕、多發性流產、畸胎等有生殖功能障礙的夫婦是染色體異常的攜帶者。常見的染色體結構變異，如平衡易位、到位、數量異常，如女性少一條X染色體引起的45，XO，或者Y染色體引起的47XXY，由于無基因丟失，攜帶者本身通常不會生病，但由于染色體異常，可導致不孕、流產和畸胎等生殖功能障礙。

因此，在試管嬰兒中，檢查染色體更為重要。

試管嬰兒中誰需要做染色體檢查？

1、35歲以上；

2、生過染色體異常兒童的夫婦；

3、家族遺傳史；

4、胚胎停止發育和流產史不明；5.、妊娠早期接觸輻射，長期處于有毒環境中；6、其中一對或雙方都患有染色體疾病。

四、染色體檢查前是否需要空腹？

染色體檢查不需要空腹，可以隨時抽血，每次只需要3~5毫升靜脈血。白血病等特殊疾病的染色體檢查需要提前與醫生溝通。

五、檢查結果顯示染色體異常，該怎么辦？

如果你是染色體異?；颊?，你不必太焦慮。在遺傳顧問的幫助下，你可以根據情況選擇懷孕方式：繼續妊娠試驗和胚胎植入前的遺傳診斷（PGD）、通過捐獻卵子或精子來獲得正常的嬰兒。

六、染色體異常的原因是什么？

染色體畸變的發病機制尚不清楚，可能是由于細胞分裂后期染色體不分離或染色體在體內外各種因素的影響下斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：實驗表明，人體淋巴細胞受到輻射或生長在受輻射的血清中，發現三體形頻率高于對照組，導致雙絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素：一些有害化學物質通過飲食、呼吸或皮膚接觸進入人體，引起染色體畸變。

3、生物因素：病毒處理培養中的細胞時，常引起多種染色體畸變，包括斷裂、粉碎和交換。

4、遺傳因素：染色體異?？杀憩F為家族傾向，這表明染色體畸變與遺傳有關。

5、自身免疫性疾?。?/strong>自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起著一定的作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體的增加與家庭染色體異常密切相關。