人類細(xì)胞有23對(duì)染色體(22對(duì)常染色體和等位基因)，即每個(gè)細(xì)胞有46個(gè)染色單體。這種染色體是人體不可或缺的，連排列順序都不能有一點(diǎn)錯(cuò)。如果有錯(cuò)，那就是染色體畸變。染色體畸變是指細(xì)胞正常染色體數(shù)目的改變。

　　雖然大多數(shù)染色體畸變對(duì)人體健康的負(fù)面影響很小，但也有一些染色體畸變是導(dǎo)致人類遺傳病的主要原因。例如，唐氏綜合征：21號(hào)染色體有三個(gè)拷貝。染色體易位或染色體倒位不會(huì)導(dǎo)致攜帶者患病，但可能會(huì)增加其后代的發(fā)病率。染色體或染色體組數(shù)量異常，稱為非整倍性，可能是致命的或?qū)е逻z傳疾病。

　　什么是染色體？

　　染色體是真核細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中DNA的一種特殊形式。在細(xì)胞核中，DNA緊緊纏繞在稱為組蛋白的蛋白質(zhì)周圍，并打包成線性結(jié)構(gòu)。人類的染色體可以分為兩種：常染色體(體細(xì)胞染色體)和性染色體(異基因染色體)。

　　在生育能力方面，我們常說(shuō)性細(xì)胞是單倍體，比如精子和卵子，染色體的數(shù)量只有體細(xì)胞的一半。也就是說(shuō)，每個(gè)精子和卵子攜帶23條染色體。受精成功后，形成23對(duì)染色體，包含了父親和母親的異常信息。46條染色體根據(jù)它們的大小和形狀分成23對(duì)。第1到第二十二對(duì)是男女共有的常染色體，第二十三對(duì)是性染色體。雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)是XY；女的是XX。

　　遺傳病可以發(fā)生在生育期，也可能是遺傳病、遺傳病、遺傳病、遺傳病，也可能是男性不遺傳女兒，有的只是攜帶致病基因，遇到特殊組合就會(huì)發(fā)病。

　　目前妊娠出現(xiàn)一些問(wèn)題，如流產(chǎn)、胎兒畸形、不孕等，其中50%以上與染色體異常有關(guān)。如果出現(xiàn)以上情況，一定要做染色體檢查。

　　哪些人群需要做染色體檢查？

　　1.有生育需求的大齡家庭，錯(cuò)過(guò)理想生育期的夫婦，尤其是35歲以后的夫婦，雙方染色體異常的發(fā)生率明顯增加，這是這類大齡家庭生育困難，容易流產(chǎn)的原因。

　　2.多達(dá)10%的染色體異常夫婦有不孕、反復(fù)流產(chǎn)和胎兒異常史。

　　3.女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；男性睪丸發(fā)育不全、嚴(yán)重少精子癥或無(wú)精子癥；性腺發(fā)育不良；卵巢早衰；雌雄同體的外陰畸形。

　　4.如果家族有遺傳性疾病，家族有先天性疾病，智力低下等。懷孕前要做染色體檢查。

　　5.長(zhǎng)期從事輻射場(chǎng)所、化學(xué)藥物、病毒檢測(cè)等工作環(huán)境的人，這些外界影響會(huì)造成染色體的斷裂和畸變，從而導(dǎo)致生育障礙。

　　6.在不孕癥治療中，試管嬰兒已經(jīng)成為不可替代的選擇。利用第三代技術(shù)篩查診斷PGT-A/PGT-M已經(jīng)成為提高美/柬/泰試管嬰兒技術(shù)成功率，減少流產(chǎn)和出生缺陷發(fā)生的非常重要的選擇。