有些女性在懷孕后總會出現不明原因的反復流產、胎停育、生化妊娠,去醫院檢查卻被告知并沒有生殖系統疾病,完全不清楚是哪里出了問題,直到做了染色體檢查,才知道自己是染色體平衡易位的攜帶者。
什么是染色體平衡易位?染色體平衡易位是指人類有23對46條染色體,染色體的數量、結構相對恒定。當A染色體的一段“搬”到B染色體上,又從B染色上“搬”回一段接到A染色體上。
平衡易位攜帶者通常不會患有異常的表型,外貌、智力、發育等都正常。然而,染色體平衡易位攜帶者自然妊娠風險非常大,一般是會在妊娠周期胎停或流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,也有可能生育出來攜帶健康問題的嬰兒。
染色體平衡易位是無法治療的,一般可以通過人類輔助生殖技術進行生育,可避免生育風險。根據相關的數據表明,染色體平衡易位做三代試管的成功率在50%左右,PGD/PGS主要用于診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,篩選健康胚胎移植,避免將該種疾病遺傳給下一代。
希望患有平衡易位攜帶者的這些家庭不再受到流產和不孕的困擾,從根源上解決胎兒的健康問題,做到優生優育。第三代試管嬰兒可以有效幫助大齡女性擁有一個健康的寶寶。第三代試管嬰兒技術又被稱為胚胎植入前遺傳學檢測技術,此技術可以檢測染色體的情況,從而可以選擇出優質的胚胎進行移植,避免因為高齡導致的卵子質量差、染色體問題等導致的流產、胎停育、胎兒畸形的情況發生。