正文

嬰兒聽力篩查純合突變是什么意思

shiyingbao

我家寶寶三個月了,去做聽力檢查發現有問題,然后就徹底檢查了一下,結果篩查出純合突變。當時都懵了,大腦一片空白,醫生說什么只是一個勁的點頭,嬰兒聽力篩查純合突變是什么意思?

純合突變也就是純合子,即嬰兒身上關于聽力其中的一對等位基因都發生突變,突變后為純合子。其中純合突變和先天性耳聾的關系很大,但是并不是嬰兒出現純合突變就一定會導致聽力喪失,但出現純合突變導致聽力喪失的幾率是比較大打,具體要看是哪一位基因發生突變。

當嬰兒及早發現有聽力問題,家長要及時干預,或根據醫生的建議,等到合適的時候再進行干預治療,以免給寶寶以后造成不可逆的影響。

我是純合突變,我老公是正常的,現在懷孕5個月了。我是懷孕之后檢查出純合突變的,現在很擔心,純合突變是不是一定會遺傳?

從遺傳學角度看,第一代突變個體是純合的,屬于較為嚴重、穩定的遺傳,主要表現為顯性,所以是會遺傳給到孩子的。一般純合突變是一對等位基因都發生了突變的情況,基因純合突變,主要是指一對等位基因的突變引起的基因突變,建議在孕期要定期做好這方面的檢查,如果有什么意外發生,建議聽取醫生建議進行治療。

因為家里有親戚是先天性耳聾,所以我在備孕前就做了全面檢查,結果檢查出來就是純合突變,聽醫生說還有雜合突變,純合突變和雜合突變哪個嚴重?

雜合突變和純合突變,是基因突變的兩種類型。純合突變是指一對等位基因都突變了。雜合突變指一對等位基因中,只有其中一個基因出現突變。比如等位基因aa突變成了AA就是純合突變,如果突變成了Aa就是雜合突變,所以純合突變比雜合突變更為嚴重。