我堂姐今年38歲了，她的兒子2歲了還不說話，而且堂姐總感覺他有點傻傻的，就上網(wǎng)查了一下，發(fā)現(xiàn)有可能是唐氏綜合征的表現(xiàn)。然后她就想去檢查一下，又怕家里人說她，要怎么才能確定2歲的孩子不是唐氏兒？

對于已經(jīng)出生的孩子要確定其是不是唐氏兒的方法只有一個，即去醫(yī)院抽血查染色體，若他的21號染色體出現(xiàn)異常，再結(jié)合面相、發(fā)育遲緩等癥狀就能判定是唐氏綜合征了。如果感覺到孩子不對建議可以到醫(yī)院去檢查一下，確保孩子是沒有問題的。

已經(jīng)出生的孩子若是唐氏兒目前是沒有有效的治療方法可以治愈，若在孕期，可以通過唐氏篩查、羊水穿刺等檢查來篩查出唐氏兒，若發(fā)現(xiàn)問題，可以及時制止，在最大程度上能減少唐氏綜合征帶來的危害。

聽說高齡孕婦，且家族史中有過唐氏兒的，其生育的孩子患唐氏綜合癥的可能性也很大，我兒子今年4歲，總感覺發(fā)育有點遲緩，患有唐氏綜合征的小孩有哪些表現(xiàn)？

患有唐氏綜合征的小孩在體征上都是比較明顯的，主要表現(xiàn)在智力、面貌、精神狀態(tài)等這幾個方面。

1、外貌上主要表現(xiàn)在眼距寬、鼻梁低、低位耳、眼外角斜向上、張口，與正常寶寶相比身高和頭部發(fā)育均不及;

2、智力方面會低于正常兒童，一般智商只有20-50左右，且隨著年齡的增長，智商差距越來越大;

3、唐氏綜合癥的患者性成熟比較晚，男性終身沒有生育能力，而女性在青春期時會出現(xiàn)月經(jīng)，有生育的可能;

4、很嗜睡，同時精神總是萎靡不振。

懷孕19周，做了唐氏篩查，結(jié)果顯示高危，醫(yī)生給我預(yù)約了后天的羊水穿刺檢查，心里面好擔(dān)心啊，之前本來就流產(chǎn)過一次，不希望這次會出現(xiàn)什么問題，唐氏篩查結(jié)果是高危就一定是唐氏兒嗎？

唐氏篩查只是初步的確定患唐氏兒的概率，并不能確診胎兒就是唐氏兒，且唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確率只有50%-60%。若唐氏篩查結(jié)果為高危，還需要進行羊水穿刺，而羊水穿刺的準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%。若羊水穿刺化驗結(jié)果也不理想的話，則需要及時制止，這樣對孕媽和胎兒來說都是最好的選擇。