說到遺傳病,我們首先分析伴性遺傳病,目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病,如色盲、腎源性尿崩癥等;有10多種伴性遺傳顯性疾病,如遺傳性慢性腎炎等。
隱性遺傳多數是母傳子,顯性遺傳全為父傳女。因此,要根據男性所患遺傳病的種類來決定胎兒的性別。例如血友病是伴性遺傳隱性疾病,如果患病男性與正常女性結婚,則所生男孩正常,所生女孩為致病基因攜帶者,這樣的夫婦應生男孩。
患有遺傳顯性疾病的男性與正常的女性結婚,所生女孩有病,男孩正常,這樣的夫婦也要生男孩,不要生女孩。
面對眾多的遺傳性疾病,通過自然選擇生育顯然沒法阻止這種伴性遺傳病發病率,而生殖醫學的進步,讓人類對擺脫遺傳病陰影有了希望。雖然目前第三代試管嬰兒還不能夠對4000多種遺傳性疾病完全篩查,但是對付常見的遺傳病,結合家族遺傳病史,可以大大降低新生嬰兒患有遺傳病,雖然現階段PGD技術還不能100%避免遺傳病。但是隨著生殖醫學,基因應用技術突破,相信很快我們人類就可以擺脫遺傳病這個伴隨我們上千年歷史的惡魔了。
目前通過第三代試管(PGD)篩查的遺傳病有:
1、Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質營養不良
3、腎上腺發育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征
8、Wiskott-Aldrich綜合征
9、Alport綜合征
10、釉質生長不全(成熟低下型)
11、釉質生長不全(發育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質瘤Fabry病
14、先天性白內障
15、小腦共濟失調
16、小腦共濟失調
17、擴散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、無脈絡膜癥
20、脈絡膜視網膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發育不全(無汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網膜黃斑營養不良
45、Menkes綜合癥
46.智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47.智力遲緩(FRAXE型)
48.智力遲緩(MRXI型)
49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51.肌營養不良(Becker型)
52.肌營養不良(Duchenne型)
53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性靜止性夜盲癥
56.Norrie’s(假性神經膠質瘤)
57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)
58.鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)
60.感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)
61.感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein綜合癥
65、視網膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發性脊椎骨骼發育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種
73、Xg血型系統
這73種遺傳病可以說是當前社會上發病率最高的,也是隱性基因攜帶者最多的,建議家族里面擁有這類遺傳病案例的,在生育之前一定要先做基因篩查,從而能讓自己優生優育。