眾所周知，人口及其健康是一個國家和民族生存和發(fā)展的基本保障和重要財富，新生兒的質(zhì)量關(guān)系到國家的未來和可持續(xù)性，因此尤為重要。在這種情況下，產(chǎn)前檢查和診斷應(yīng)運而生。產(chǎn)前診斷可以大大降低新生兒畸形和遺傳病的發(fā)病率，保證優(yōu)生優(yōu)育。

隨著新一代高通量測序技術(shù)的快速發(fā)展和臨床應(yīng)用，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測出現(xiàn)了一種安全、方便、全面、高精度的篩查方法。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是什么？

孕婦在懷孕期間，胎兒發(fā)育所需的所有營養(yǎng)都來自孕婦的身體，胎兒發(fā)育到一定程度，體內(nèi)的遺傳基因DNA會通過胎盤進入孕婦的血液，等待胎兒發(fā)育到10周以上，孕婦的血液含有大量的胎兒DNA。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測主要是通過采集孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序，并對測序結(jié)果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等）的風險。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測有哪些優(yōu)點？

無創(chuàng)DNA檢查是通過檢測血液中游離胎兒DNA的非侵入性分娩檢查。它只需要采用國際公認的NGS下一代定序技術(shù)進行高通量測序，以檢測胎兒染色體或基因異常的風險。

安全性：無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測只是孕婦手臂靜脈血，零流產(chǎn)風險；

準確性：經(jīng)過大量臨床試驗，高達99.99%的陽性病例檢出率，假陽性低至0.1%，即準確率99.99％;

早期：孕10周檢測，3-5個工作日出報告；

全面：檢測胎兒性別染色體 、 篩查5種染色體異常綜合征、6種三倍體綜合征、9種缺失綜合征等。

目前，香港無創(chuàng)覆蓋面最全面，唯一有保險索賠的無創(chuàng)唐篩查，也是最受孕媽媽瞇著眼睛的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。

檢測項目包括：

23對染色體 20個微缺失癥候群 骨骼發(fā)育不良基因突變20項，胎兒性別（Y染色體)檢測。

哪種孕婦需要做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？

1.孕婦年齡超過35歲，屬于高齡產(chǎn)婦

2.不希望接受侵入性檢測，承擔流產(chǎn)風險

3.唐氏篩查檢測為高危孕婦

4.家族有染色體異常病史或遺傳病

5.試管嬰兒或有多次流產(chǎn)史的孕婦

6.孕婦希望接受更全面的胎兒畸形篩查