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第三代試管能篩查唐氏綜合癥嗎準確率有多高

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想必每個人都熟悉唐氏綜合癥。它有一個專業名稱叫21三體,也可以叫先天性愚蠢。主要是由于人體21號染色體異常所致。對于唐氏綜合癥患兒來說,先天缺陷較多,如特殊的五官、智力低下等,部分患兒還可能伴有多種先天畸形和心血管畸形。唐氏綜合癥是一種遺傳病。如果父母的孩子患有唐氏綜合癥,下一代也會受到影響。

唐氏綜合癥可細分為三種類型,一種是完全性21三體,占唐氏綜合癥發病率的95%,且不遺傳;另一種是21三體易位,占唐氏綜合癥發病率的3-4%,其中50%與嬰兒基因突變有關,50%與父母遺傳有關;1%的施耐德綜合征發病率,這種類型與遺傳無關。

目前,唐氏綜合癥還沒有有效的治療方法,但有很多先進的技術可以在孕前和孕期篩查和診斷唐氏綜合癥,降低唐氏綜合癥患兒出生的風險。也就是說,父母已經明確表示自己患有唐氏綜合癥,那么在生孩子的時候就可以選擇三代試管嬰兒幫助自己受孕,從而達到健康生育的目的,避免唐氏兒的風險在下一代。

第三代試管能篩查唐氏綜合癥嗎

第三代試管也可稱為植入前基因診斷技術(PGT)。主要針對高齡妊娠、遺傳病家族史、不良妊娠史。它是由染色體異常引起的,符合三代試管醫學的適應癥,所以唐氏綜合癥患者可以選擇三代試管受孕。

通過第三代試管嬰兒PGS\PGD技術,醫生可以在女性懷孕前優化并消除胚胎中的所有染色體和125種疾病。其中,PGS可以篩查出是否所有染色體都缺失,這也是一種預防唐氏綜合癥的方法;而PGD技術可以診斷出多達125種遺傳病,然后選擇正常的胚胎植入母體,從而獲得更高的臨床效果。懷孕率,降低流產率,降低染色體異常兒童出生的風險。

唐氏綜合癥使用三代試管可以有效阻斷下一代患病的機會,但由于三代試管篩查率受多種因素影響,建議您在選擇時擇優選擇一所醫院。正規有經驗的醫院可以提高篩查的準確性,避免一些風險。

三代試管如何提高唐氏綜合癥篩查率

三代試管嬰兒是在前兩代的基礎上,增加了基因篩查技術,即PGS/PGD篩查技術,俗稱三代試管嬰兒技術,可以從根本上避免這種疾病在懷孕前對胎兒的危害。也是目前唯一能有效預防唐氏綜合癥的試管嬰兒技術。三代試管移植前會先篩選胚胎,但這個篩選受很多因素影響。建議您做到以下幾點,提高篩查率

1.選擇專業醫院

目前國內外有很多醫院可以開展三代試管技術,但是由于三代試管技術的發展對于醫院的條件比較苛刻,但是有些機構并沒有沒有開展這項技術的資質,所以技術、設施設備、醫務人員等不專業,很容易導致篩查結果出現誤差。所以建議大家一定要找正規的醫院,這樣才能提高篩查的準確性。

2、做好孕期檢查

第三代試管雖然有植入前基因診斷,但妊娠晚期后仍需進行唐氏篩查。如果超過35歲,建議不要做唐氏篩查,直接做無創DNA檢測,或者直接做羊水穿刺,確保胎兒健康。

事實上,三代試管移植后懷上唐氏兒的概率是比較低的。畢竟,在三代試管移植的前期,胚胎就要進行篩選。將淘汰有缺陷的胚胎,并選擇優質胚胎進行移植。健康的胚胎可以降低染色體異常突變的發生率,預防包括唐氏綜合癥在內的近百種遺傳病的遺傳。不過需要注意的是,如果孕婦在孕期濫用藥物、感染病毒等,還是會增加患上唐氏綜合癥的幾率,所以大家一定要小心。