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甲減嬰兒面容特征圖片(先天性甲減)

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甲狀腺激素有何生理作用?

甲狀腺激素是調(diào)節(jié)機(jī)體新陳代謝、生長發(fā)育不可缺少的激素, 特別是對嬰幼兒骨骼和大腦的發(fā)育至關(guān)重要。

胎兒甲狀腺的發(fā)育過程是怎樣的?

孕12周之前,胎兒自身甲狀腺尚未發(fā)育,其生長發(fā)育所需的甲狀腺素完全來自于母體;自妊娠12周起,胎兒甲狀腺發(fā)育逐漸完善,自身可以合成少量甲狀腺激素,但所需的甲狀腺素主要還是來自母體;21~24周后,隨著胎兒甲狀腺功能的發(fā)育成熟,開始以自身甲狀腺素為主,母體的甲狀腺素為補(bǔ)充。

由于胎兒甲狀腺發(fā)育依賴于母體甲狀腺分泌水平,如果孕婦甲狀腺功能減退,將會導(dǎo)致胎兒甲狀腺發(fā)育異常。

什么是“先天性甲減”?

“先天性甲減(congenital hypothyroidism,CH)”是由于甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成障礙導(dǎo)致患兒甲減,造成神經(jīng)系統(tǒng)及體格發(fā)育障礙的內(nèi)分泌疾病。

導(dǎo)致“先天性甲減”的原因有哪些?

先天性甲減的病因包括甲狀腺發(fā)育不全(占75%)、甲狀腺激素合成障礙(占10%)、中樞性甲減(占5%)、新生兒一過性甲減(占10%)。一過性甲減的發(fā)生的原因是由于母親服用抗甲狀腺藥物(ATD)、碘攝入異常(不足或過量)和母體甲狀腺刺激阻斷性抗體(TSBAb)通過胎盤,抑制胎兒的甲狀腺的功能。

先天性甲減嬰兒有哪些癥狀?

由于母體的甲狀腺激素可以通過胎盤而起到保護(hù)寶寶的作用,所以絕大多數(shù)患有“先天性甲減”的寶寶在剛出生生時看不出有明顯異常,但若仔細(xì)觀察,也有一些蛛絲馬跡,比如喂奶困難,多睡少動,哭聲低啞,體溫偏低,容易怕冷,舌大唇厚,鼻梁低平,面容臃腫,像個小老人一樣,而且喜歡把舌頭伸到嘴巴外面??傊?,隨著月齡的增加,慢慢的就會發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)越來越多。

如何盡早知道孩子有無“先天性甲減”?

由于先天性甲減的早期癥狀較輕且缺乏特異性,因此,臨床上通常采取測定新生兒足跟血TSH來篩查本病。采集標(biāo)本時間以出生后3~5天最佳。我國衛(wèi)生部建議,可疑病例(即篩查陽性)的標(biāo)準(zhǔn)是TSH>10~20 mIU/L,對可疑病例應(yīng)進(jìn)一步檢查來確定甲減的病因及分型。新生兒1~4周期間,TSH>10 mIU/L,TT4<65 ug/dl,常提示甲減的存在。

篩查“先天性甲減”何時采血最佳?

由于出生時的環(huán)境刺激引起下丘腦-垂體-甲狀腺系統(tǒng)功能發(fā)生劇烈變化,導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)一過性TSH急劇增高,此時檢查結(jié)果容易呈“假陽性”。因此,建議檢查采血時間在出生72 h之后,7天之內(nèi),以產(chǎn)后3~5天為佳。

“先天性甲減”應(yīng)如何治療?

先天性甲減一旦確診,應(yīng)立即給予甲狀腺素替代治療,治療目標(biāo)是使FT4達(dá)到并維持在正常值的上1/3范圍。優(yōu)甲樂的起始劑量為10~15 μg/kg?d,3~12月為5~10 ug/kg?d,1~5歲5~6 ug/kg?d,5~12歲4~5 ug/kg?d。堅持定期(4~6周)復(fù)查甲功,優(yōu)甲樂用量應(yīng)隨甲功(FT4、TSH)檢查結(jié)果及時調(diào)整。

給嬰兒服用優(yōu)甲樂需要注意什么?

將藥片壓成藥粉與母乳、配方奶或者水混合喂食;不要與豆類奶制品混合,以免影響優(yōu)甲樂吸收;嚴(yán)格遵守醫(yī)囑,堅持每天用藥,不要隨意改變藥量,用量過大會引起心臟問題,用量過少甲減得不到糾正,會影響智力發(fā)育。

“先天性甲減”是否都需要終身服藥?

大多數(shù)“先天性甲減”都是由于甲狀腺先天發(fā)育異常所致,這些患兒需要終身服用甲狀腺激素替代治療。還有些患兒則是屬于“一過性甲減”,一般需要治療2~3年,然后再根據(jù)患兒甲功恢復(fù)情況嘗試停藥,如果停藥后甲功依然能夠維持正常,就可以徹底停藥。

“先天性甲減”對患兒今后生活有影響嗎?

是否有影響取決于發(fā)現(xiàn)及治療的早晚,如果出生后及時發(fā)現(xiàn)和糾正甲狀腺功能至正常,大多數(shù)先天性甲減患兒能夠正常生活。原則上治療越早越好,不要遲于出生后4~6周。