第三代試管嬰兒PGD技術(shù)可以篩查隱性遺傳疾病,但不能保證胚胎100%健康。目前,世界上有4000多種遺傳疾病,第三代試管受精只能篩查100多種遺傳疾病,所以即使通過(guò)第三代試管受精,也不能完全保證遺傳基因不會(huì)傳遞給后代。因此,建議夫妻在通過(guò)三代試管懷孕后,要按時(shí)做好產(chǎn)前檢查,進(jìn)一步保障胎兒健康。
第三代體外受精PGD技術(shù)是指移植前的基因診斷,可以盡可能檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因,以確保患者有一個(gè)健康的孩子。以下是三代體外受精可以篩查的基因疾病:
1、常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡式綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌肉強(qiáng)直等。這種遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,每一代患者都可能有相同的患者,發(fā)病與性別無(wú)關(guān),男女都可以發(fā)病,患者與正常人結(jié)婚。所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為50%,因此不宜生育。
2、X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,女性多于男性。女性患者的后代,無(wú)論是兒子還是女性,都有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)成為同一患者,因此不宜生育。男性患者的后代,女兒100%生病,兒子正常,可以生男孩,限制女性胎兒。
3、X連鎖隱性遺傳病
X染色體隱性遺傳病包括蠶豆病、血友病、色盲等疾病。當(dāng)男人是生病的一方,母親表現(xiàn)正常時(shí),所有的女兒都會(huì)成為致病基因的攜帶者,100%的兒子不會(huì)生病。當(dāng)母親是疾病基因的攜帶者時(shí),她通常有50%的機(jī)會(huì)生下生病的兒子和攜帶致病基因的女兒。
4、多基因遺傳病
精神分裂癥、躁狂抑郁精神病、重癥先天性心臟病、原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,遺傳程度高,危害嚴(yán)重。無(wú)論男女,后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都大大超過(guò)10%,不適合生育。多基因遺傳病由于致病基因多,是否具有環(huán)境因素,無(wú)法通過(guò)PGD判斷后代是否易患。
5、染色體疾病
染色體疾病又分為數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常。數(shù)量異常如唐氏癥,即第21對(duì)染色體多一種,結(jié)構(gòu)異常為染色體結(jié)構(gòu)異常。通過(guò)三代試管受精技術(shù)(PGD/PGS)唐氏病可以篩查和檢測(cè)。一般來(lái)說(shuō),染色體疾病有兩種,一種是數(shù)量異常,如唐氏綜合征(另一種是第21對(duì)染色體),另一種是結(jié)構(gòu)異常。
6、常染色體隱性遺傳病
夫妻雙方都患有同樣嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)钭冃缘龋贿m合生育,因?yàn)樗麄兊暮⒆颖仨毷峭患膊〉幕颊摺?/p>