如果嬰兒出生后有唐氏綜合征，則稱為唐氏嬰兒。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征和先天性愚蠢型，是一種染色體疾病。

唐氏綜合征的主要特點是特殊面部、智力落后和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。臨床表現的嚴重程度隨異常細胞核型的百分比而異。

1.特殊面容：出生時有明顯的特殊面容，表情呆滯、眼裂小、眼距寬、眼外斜，可有內眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖，常伸出口外流涎。頭圍小，圓，前囟門大，關閉延遲，頸部短而寬，常困難和喂養困難。頸部短而寬，頸部周圍皮膚松弛。

2、智力落后：兒童唐氏綜合征最突出、最嚴重的癥狀，絕大多數兒童有不同程度的智力發育障礙，隨著年齡的增長越來越明顯。語言、記憶、抽象思維等都會受到損害。

3、生長發育遲緩：兒童出生的身長和體重低于正常兒童，出生后身體發育遲緩，運動發育遲緩，身材矮小，骨齡往往落后于實際年齡，牙齒出現遲緩，順序異常。四肢短，韌帶松弛，關節可過度彎曲，肌肉張力低，腹脹，可伴有臍疝。手寬，手指短，小指特別短，中指骨寬，向內彎曲。

4.伴有畸形：有些男孩可能有隱睪，成年后大多沒有生育能力。女孩沒有月經，只有少數人有生育能力。約50%的兒童伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形和聽力差。先天性甲狀腺功能減退和急性淋巴細胞白血病的發病率明顯高于正常人，免疫功能低下，易患傳染病。如果你活到成年，你經常會在30歲以后出現老年癡呆癥。

5、皮紋特點：手掌出現猿線（俗稱通貫手），即只有一條橫貫手掌的線條。