一對(duì)夫婦已經(jīng)結(jié)婚6年了，但他們一直不孕，這讓他們的妻子開(kāi)始擔(dān)心，所以她來(lái)到醫(yī)院做檢查，但結(jié)果顯示，這個(gè)女人的生育能力是正常的，在她的檢查沒(méi)有問(wèn)題后，她的妻子帶她的丈夫去醫(yī)院做檢查。這不檢查不知道檢查嚇了一跳，丈夫和自己的床枕頭，染色體實(shí)際上是一個(gè)女人。
當(dāng)丈夫來(lái)到醫(yī)院時(shí)，丈夫的外表對(duì)醫(yī)生產(chǎn)生了影響。男人身材中等，皮膚白嫩細(xì)膩，說(shuō)話溫柔。乍一看，他是個(gè)溫柔的人。
醫(yī)生還了解到，除了加班，丈夫平時(shí)生活規(guī)律，沒(méi)有壞習(xí)慣，夫妻生活正常。然而，我已經(jīng)結(jié)婚六年了，但我從來(lái)沒(méi)有懷過(guò)孩子。
醫(yī)生對(duì)該男子進(jìn)行了相關(guān)的男性檢查，精液分析顯示該男子沒(méi)有精子。為了進(jìn)一步確定丈夫是否有其他問(wèn)題，醫(yī)生安排男子進(jìn)行染色體核分析，Y染色體微缺失基因檢測(cè)、6項(xiàng)內(nèi)分泌檢測(cè)等。
染色體檢查結(jié)果顯示：男性染色體核型為46，XX，屬于女性染色體核型，正常男性染色體核型應(yīng)為46，XY。盆腔B超顯示精囊和前列腺，未發(fā)現(xiàn)子宮和卵巢。
其他檢查顯示Y染色體全部缺失，內(nèi)分泌檢查顯示，LH、FSH顯著增加，提示生精功能障礙。結(jié)合男性的癥狀和檢查結(jié)果，男性被診斷為XX男性綜合征。
這個(gè)結(jié)果讓妻子看起來(lái)很驚訝。沒(méi)想到，和她同床共枕這么多年的丈夫，染色體其實(shí)是女人，患了這么罕見(jiàn)的病。現(xiàn)在女人最關(guān)心的是什么病？能治好嗎？對(duì)生育有什么影響？
1、什么是XX男性綜合征？
XX男性綜合征是一種罕見(jiàn)的性分化異常疾病，是指 46, XX 新生兒性反轉(zhuǎn)男性的發(fā)病率約為1/20 000。這類患者多為正常男性表型，多在婚后多年不孕就診過(guò)程中發(fā)現(xiàn)。
男性染色體表型為46，XX，性反轉(zhuǎn)綜合征是一種性反轉(zhuǎn)綜合征。性反轉(zhuǎn)綜合征是指性分化異常導(dǎo)致不同程度的性別畸形。這種性分化異常是由決定性別的控制基因異常引起的，表現(xiàn)為表型性別不確定的中間狀態(tài)，或表型性別與性腺性別或遺傳性別之間的矛盾。性畸形分為兩類，即真性畸形和假性畸形。
本病的診斷主要以核分析為基礎(chǔ)： 46, XX ， X 染色質(zhì)陽(yáng)性。精液檢查顯示精子少或無(wú)精子。睪丸組織學(xué)檢查顯示曲精小管發(fā)育不良。 XX 男性綜合征必須排除三種疾病： Klinefelter 綜合征、腎上腺皮質(zhì)增生引起的女性假性畸形、核型為 46, XX 真兩性畸形。
病因尚不清楚，主要見(jiàn)于男性。其臨床表現(xiàn)為：皮膚細(xì)白，陰毛稀少，外陰完全男性化，陰莖嬌小， 9% 患者伴有尿道下裂和隱睪，兩側(cè)睪丸較小。約 1/3 患者乳房女性化。外生殖器性別難以區(qū)分15%~20%的患者。喉結(jié)、胡須、腋毛可稀疏。一般無(wú)智力障礙和明顯軀干畸形。少數(shù)病例有家族史。青春期前，血漿睪酮和促性腺激素水平與正常男孩無(wú)差別。青春期過(guò)后，前者減少，后者增加。
2、這種病能治好嗎？對(duì)生育能有什么影響？
這種疾病的治療主要是對(duì)癥治療。為了維持男性性征需要雄激素替代療法，使用長(zhǎng)期制劑，內(nèi)分泌科醫(yī)生需要定期隨訪，通過(guò)前列腺大小、激素水平和前列腺特異抗原來(lái)監(jiān)測(cè)治療效果。根據(jù)患者的個(gè)人情況和意愿進(jìn)行性器官整形手術(shù)。
患者的生育選擇有限，生育能力問(wèn)題不能通過(guò)治療直接解決，因?yàn)槟行允侨旧w異常引起的男性不育，自然生育無(wú)法實(shí)現(xiàn)。只有輔助生殖技術(shù)，如人工受精或試管受精。
