染色體檢查結果有時看似“異常”，但醫生稱之為“多態”。什么是染色體“多態”？影響生育能力嗎？

染色體“多態性”是什么？

1、染色體是什么？

染色體是生物體的遺傳物質。染色體上分布著成千上萬的基因，決定了生物體的性質和正常的生理過程。人類有46條染色體，根據其大小和形狀分為23對，第1至22對為常染色體，男女共有；第23對是性染色體，男性是性染色體XY，女性為XX。
染色體檢查有很多方法，今天我們主要談論傳統的核分析，主要是通過外周靜脈血，通過細胞培養和一系列處理，最后將細胞染色體固定在玻璃上，然后通過染色顯示不同的條紋，專業技術人員可以在顯微鏡下識別和判斷。正常男性核型結果為：46，XY。正常女性的結果是：46，XX。圖 正常女性染色體核型圖(46，XX）圖 正常男性染色體核型圖(46，XY）

二、染色體多態性是什么？

染色體異常可導致反復流產、胎兒畸形、不孕、智力發育落后等，在不孕人群中發病率較高，約3%-4%。除異常染色體外，核分析報告還經常出現“多態性”變化，如inv(9)(p12q13)、9qh 、15ps 等等。這一串數字和字母的結合，常常引起患者的恐慌，認為染色體有大問題。事實上，染色體上有一些特殊的位置，有一些冗余序列，更長或更短，雖然與他人不同，但不是致病性的變化，而是正常范圍的變化，我們稱之為“多態性”。在目前的醫學認知范圍內，染色體的“多態性”不影響個體的健康或生育能力。

三、哪些染色體變化屬于多態性？

常見的染色體多態性有：

因此，當你在自己的染色體報告中看到這些字符串時，不要太慌張，一般不影響健康和生育能力。

四、要注意看似“多態”，實則不是“多態”的情況

染色體核分析需要在顯微鏡下人工識別每個染色體的形狀是否正常。一些微小結構的異常可能會被泄漏，有時還有誤診的風險。比如說Yqh-，一般不作為“異常”處理，但如果“異染色質”部分缺失片段過大，涉及上游精子基因片段，會導致弱精子癥，不屬于簡單的“多態性”。再者，比如說inv(1)(p13q21)是常見的多態性，但如果斷裂點向染色體兩端移動，倒置片段很大，如inv(1)(p34q41)不屬于多態性，需要警惕導致不良妊娠結局的風險。

5.結論核分析提示明確的染色體多態性，一般認為不影響生育和健康，不需要特殊處理和干預。如果不清楚是不是多態性變化，需要帶上你的報告，找專業的遺傳咨詢師咨詢討論。