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肝豆狀核變性患者可以做三代試管嬰兒預防后代遺傳嗎

shiyingbao

  肝豆狀核變性患者可以做三代試管嬰兒預防后代遺傳嗎?我跟我老公都是肝豆狀核變性的攜帶者,之前懷過一個寶寶,但是當時做檢查的時候檢查出存在肝豆狀核變性,然后就終止妊娠了,后面一直沒有要寶寶,但是看著朋友的孩子都上小。

  肝豆狀核變性屬于是常染色體隱性遺傳性疾病,患者可以做三代試管嬰兒預防后代遺傳。肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病,青少年多見。肝豆狀核變性只有在父母雙方均為ATPB7基因突變,才會導致后代出現HLD現象。所以可以用三代試管PGD技術對胚胎的遺傳物質進行檢測分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植。

  肝豆狀核變性由突變基因ATP7B所致

  肝豆狀核變性三代試管成功案例

  肝豆狀核變性由突變基因ATP7B所致,為常染色體隱性遺傳。目前在在世界范圍的患病率為1/2600-1/30000,攜帶者頻率約為1/90。如果夫妻雙方都攜帶基因變異,那么他們的孩子有25%的可能性無變異,50%的可能性成為攜帶者,25%的可能性患病。如果夫妻有一方攜帶基因變異,則孩子有50%的可能性無變異,50%的可能性成為攜帶者,都不會患病。而肝豆狀核變性患者是可以做三代試管的,下面給大家分享一個案例:

  1、家系特點:此家系父親致病位點(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(C.2333 G>T,p.R778L),先證者為遺傳了父親致病位點母親致病位點的復合雜合位點致病,父母均為WD攜帶者,女性先證者,申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者、胚胎3個(PJY-1、PJY-2、PJY-3);

  2、妊娠結果:經過PGS后,發現正常的PJY-2染色體異常,PJY-1染色體正常,最終移植PJY-1胚tai,已成功妊娠。

  肝豆狀核變性的預防

  肝豆狀核變性對于青少年期起病,發病年齡4~50歲,以肝臟癥狀起病者平均11歲,以神經癥狀起病者平均19歲,起病多較緩慢。可以通過基因檢測、孕前孕期基因篩查來預防,考慮此屬于最有效的預防方法。具體如下:

  1、基因檢測:一般可進行基因檢測預防肝豆狀核變性,對于家族中反復出現此種疾病的人群,可考慮行試管嬰兒,避免疾病發生;

  2、孕前孕期基因篩查:做好婚前檢查和產前檢查,可以通過羊水基因篩查,判斷是否存在肝豆狀核變性,必要時可考慮終止妊娠或進行第三代試管嬰兒。肝豆狀核變性患者可以做三代試管嬰兒預防后代遺傳嗎?