1.定義

絨毛穿刺全稱絨毛膜穿刺術，是一項產前檢查，用來診斷胎兒是否存在異常，比如神經管是否有不足，染色體是否正常或者有無遺傳疾病等，一般在孕11-14周做該檢查。同時也可以鑒定胎兒性別，但檢查價格昂貴，且風險很高。

2.基本做法

首先借助超聲的指引明確胎兒以及胎盤所在的位置，然后可以在準媽媽的陰道壁、子宮頸或者是腹壁出刮出一定量的絨毛膜，并對此進行分析。在行穿刺術時，借助穿刺針插入孕婦宮腔內，然后取出一定量的絨毛，并對此檢查。

3.作用

絨毛穿刺要比羊水檢查早一個月左右進行胎兒畸形檢查，因此可盡早發現胎兒異常情況，但是較容易對腹中胎兒造成損傷，因此需要謹慎做出決定。

· 功能

絨毛穿刺術可用于產前疾病的診斷，其原理是對胎兒染色體進行分析，根據結果來判斷胎兒的情況，比如是否有唐氏綜合癥，或是否存在其它遺傳性疾病等。絨毛穿刺具有很高的準確性，可達到99%，廣泛用于經常懷有或產出畸形兒的準媽媽。同時因為絨毛穿刺時間較早，因此可盡早發現畸形兒及患病兒的存在，及時做流產手術，減少對母體的傷害。

· 目的 

1.染色體分析：分為直接法和培養法。

2.基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，比如海洋性貧血癥等。

3.生化分析：分為直接法和培養法，通過羊水分析來判斷是否存有代謝性病情。

通常如果檢查準媽媽的血清發現風險程度較大，醫生就會建議做絨毛穿刺，從而更進一步地確定胎兒的染色體是否異常。但是如果孕婦各項指標檢查都屬于正常，那么就不需要做此檢查。以下是需要做絨毛穿刺的孕婦：

1.生產過患有遺傳病孩子的孕婦。如果準媽媽曾經生育過患有遺傳疾病的孩子，由于再次懷孕存在一定的機率使胎兒患有遺傳性疾病，因此再次懷孕后，在孕早期醫生一般會建議孕婦做絨毛組織活檢，以及時發現問題。

2.夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。

3.確定胎兒性別。性連鎖遺傳疾病的攜帶者，在孕中期有必要知道胎兒的性別。

4.曾生育過神經管缺陷兒或甲胎蛋白值高。孕婦曾經生產過神經管異常的寶寶或者是自身在孕期血清中的甲胎蛋白明顯要比正常孕婦高。

5.高齡孕婦。孕婦的年齡超過35歲，同時對胎兒的發育有一定擔憂。

6.唐氏綜合征篩查存在高風險的孕婦。

7.地中海貧血攜帶者。夫婦雙方都為同一類型地中海貧血攜帶者的孕婦。

8.超聲顯示胎兒結構異常。

9.家族遺傳病。如果家族中已有或者存在可疑的遺傳病，如苯丙酮尿癥、血友病等。

一般安排在懷孕11-14周進行。

1.過早會導致胎兒肢體異常

絨毛穿刺術是在懷孕的早期階段進行的，但是如果進行得過早，比如孕10周以內施行，會影響胎兒肢體的正常發育。因此為防止這種情況發生，一般會在懷孕的第11周及之后進行。做完檢查2周以內即可得到答案。

2.過晚會增大對母體的危害

流產手術的最佳時間段為孕14周以內，超出了這個時間段會對孕媽媽的身體造成很大傷害。因此，倘若母體中的胎兒有影響比較大的遺傳疾病等，可以做絨毛穿刺術，并且可以很快做出判斷，這樣孕媽媽就可以盡早地考慮流產，此時能盡量減小對孕媽媽身體的危害。

1.經陰道取樣法

孕婦需要平躺著，雙腿彎曲著，依靠雙腳或者雙膝支撐身體；借助超聲的指示，醫生用一根又細又長的穿刺針，依次通過孕婦的陰道以及子宮頸部長有絨毛的地方，使用清潔的針管抽出適量的絨毛，然后送去檢查。抽出的組織需要先培養。如果孕婦有子宮頸病變，生殖道感染，如生殖道皰疹、慢性宮頸炎、淋病等，不適合采用陰道取樣法。

2.經腹部取樣法

倘若胎盤的位置距離子宮的前臂比較近，也可以從腹部穿刺。實施此法腹部需要先進行麻醉。絨毛穿刺術與羊膜穿刺術的功能有極大的相似性，但是因為絨毛和胎兒之間有著同樣的細胞，因此不需要再經過培養步驟就可做出判斷。此外，有些疾病的診斷，如甲型（α型）海洋性貧血必須采取此法，這是因為絨毛膜中含有的細胞數量比較多，可以獲得足量的DNA，以檢查出較多的異常現象。

絨毛穿刺術存在流產的可能性，雖然醫學界對其安全性存在較大的分歧，但是其確實存在以下幾點風險：

1.對孕婦的影響。有少部分孕婦做過絨毛穿刺術后會出現一些異常情況，比如陰道有流血現象，羊水流出體表，持續性的宮縮等。

2.流產機率較高。隨機比較絨毛穿刺術和羊水穿刺術二者所帶來的流產機率，可得出絨毛穿刺的可能性更大。但是又有相關的比較研究發現羊水穿刺術的流產可能性更大，因此尚不能形成定論。

3.損傷胎兒肢體。相比于其它的穿刺術，絨毛穿刺對胎兒四肢損害的可能性更大，但是在不能確診的情況下則需要借助羊膜囊穿刺作進一步的判斷。

· 絨毛穿刺可判斷胎兒性別

絨毛細胞的染色體核型和胚胎之間存在一致的關系。

絨毛的形成過程如下：隨著時間的推移，受精卵不斷發育并最終形成了胚囊，靠近子宮內膜的胚囊就會在其表面上生長出一些細胞，隨后這些細胞就會生出大量的類似絨毛形狀的突起，也就是絨毛。絨毛會在懷孕的第7-9周非常地繁盛，此時倘若可以采集到絨毛，通過對絨毛進行分析就可以判斷胎兒的性別。

· 絨毛穿刺風險大，不建議采取

行絨毛穿刺術時會侵入身體內部，因此不能完全保證其安全性，胎兒可能因此而畸形，此外絨毛活檢也可能會導致流產，比率為0.5%-1%。并且絨毛穿刺的安全性與設備、技術、醫生經驗等緊密相關。因此，孕婦要切記不能去小診所或醫療條件較差的醫院做絨毛穿刺。而且鑒別胎兒的性別需要有醫學相關的指征，如果是因為遺傳的原因而會使胎兒有X連鎖遺傳疾病的時候，才被允許鑒定性別，否則不能鑒定。在生男生女這一問題上，父母應順其自然，保持寬敞的心態。