技術介紹基于全基因組SNP芯片，應用Karyomapping技術，獲取胚胎的一個或幾個細胞進行檢測，從而篩選出正常胚胎進行移植。 技術原理全基因組SNP芯片Karyomapping技術，對父親、 母親和先證人染色體上的SNP位置分別構建了父母和母親的SNP位置 攜帶缺陷基因的獨特DNA指紋(單體型，確定單體型) 型）。通過分析候選胚胎的單體型，檢測胚胎是否攜帶 缺陷基因DNA指紋。如果胚胎含有DNA指紋，則意味著胚胎 攜帶致病基因或異常；如果胚胎不含DNA指紋，則胚胎正常。 檢測內容
全基因組SNP芯片和高通量測序（NGS）比較全基因組SNP芯片vs.髙通量測序（NGS）進行PGD比較項目全基因組SNP芯片高通量測序（NGS）檢測原理單體型分析靶向測序 單體型分析是否可以進行一次實驗PGD PGS能否獲取信息的類型和方法同時獲得全基因組CNV和 全基因組SNP分型信息（30萬點）采用定制的建庫試劑盒，通過深度測試 序獲得部分SNP分型信息(幾百個點)是否有等位基因脫扣（ADO）的影響否否單基因病同時檢測單基因病 HLA配型可以需定制單基因疾病數量可檢測到的單基因疾病數量所有已知的單基因遺傳疾病染色體易位染色體不平衡易位可以否區分正常VS.易位攜帶者胚胎可以需定制檢測周期3天新病需要定制，周期約為1-2月分析平臺要求個人PC配置較高的服務器分析人員的要求普通技術人員專業的生物信息人員成本系數1-1.5-5 |
正文
什么是胚胎植入前遺傳學診斷(SNP全基因組胚胎植入前遺傳學診斷)
