發(fā)育遲緩是哪個(gè)染色體異常?染色體異常引發(fā)胎兒發(fā)育遲緩。對于小兒唐氏綜合征,也稱為21三體綜合征,主要是因?yàn)?1號染色體異常造成的,一種比較常見的染色體病,也是人類比較早確定的染色體病癥,這種病癥會出現(xiàn)一些臨床癥狀,臨床表現(xiàn)為智力障礙、發(fā)育遲緩,以及特殊面容等情況,并且可能會伴隨著多發(fā)畸形的癥狀,患者可以進(jìn)行染色體核型分析,這樣能夠確診患者的病癥,這種病癥目前還沒有有效的治療方法,對于育齡母親來說,可以進(jìn)行孕前和孕期的檢查,這樣能夠預(yù)防病癥的發(fā)生。
第21條染色體異常引起胎兒發(fā)育遲緩
第21條染色體異常也稱為21三體綜合征,是人類比較早確定的染色體病癥,這種病癥會出現(xiàn)一些臨床癥狀,發(fā)育遲緩就是比較典型的,下面就具體介紹一下還有哪些典型的臨床癥狀。
1、特殊面容。患者一旦出現(xiàn)小兒唐氏綜合征,在出生的時(shí)候就會有明顯的特殊面容,會出現(xiàn)表情呆滯、眼裂小、眼距寬,以及眼外側(cè)上斜的癥狀,可能還有會內(nèi)眥贅皮、眼球突出、鼻梁低平,以及外耳小等癥狀,對于這類患者來說,會經(jīng)常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難的情況,另外患者也會有頸段、寬,以及頸周皮膚比較松弛;
2、生長發(fā)育遲緩。患者出現(xiàn)的身長和體重,較同齡人相比會出現(xiàn)偏低的情況,生后體格發(fā)育,還有動(dòng)作發(fā)育都會比較遲緩,身材也會比較矮小,骨齡常常落后于實(shí)際年齡,出牙也比較遲,順序也比較異常,另外四肢會比較短、韌帶比較松弛等,患者需要對這些變化引起格外的重視;
小兒唐氏綜合征會有智能發(fā)育障礙
3、智能落后。小兒唐氏綜合征是比較突出,也比較嚴(yán)重的癥狀,很多患者都會出現(xiàn)不同程度的智能發(fā)育障礙,隨著年齡的增長,癥狀也會越來越明顯,語言、記憶,以及抽象思維等都會嚴(yán)重受損;
4、伴發(fā)畸形。部分孩子會出現(xiàn)隱睪,成年后大多數(shù)是沒有生育能力的,對于寶寶來說,可能沒有月經(jīng),僅僅少部分會有生育能力,大概50%的患者會伴有先天性心臟病的情況,其次是消化道畸形、聽力差,并且先天性甲狀腺功能減退癥,還有急性淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率,可能都會明顯高于正常人群,患者的免疫功能比較低下,容易患感染性疾病,比如會存活至成人期,那常在30歲以后,就可能會出現(xiàn)老年性癡呆的癥狀;
5、皮紋特點(diǎn)。手掌會容易出現(xiàn)猿線,就是僅僅一條橫貫手掌的紋路。