18號染色體是人類所有染色體中基因密度最低的，但是卻有很多遺傳病都與此條染色體有關，在臨床上比較常見的異常現象包括微重復、斷臂缺失以及18-三體綜合征等，這些異常對胎兒的影響較大，基本上都已妊娠失敗結局告終。

整個18號染色體共包含400多個基因，此條染色體異常就是指的這些基因部分缺失或者重復現象，科學家通過對果蠅模型和小鼠模型的研究發現，18號染色體異常大約只與這其中10%的基因（大概40個基因）有關。

這些基因的缺失或者重復那么很大概率會影響胎兒，想要深入了解異常的情況，首先看看正常的基因圖，具體如下：

根據臨床經驗分析，18號染色體異常的表現可以分為以下6種類型：

1、18-三體（含有3條18號染色單體）

此種異常又稱之為愛得華斯綜合征，發病概率為活產新生兒的1/4000～1/8000，嬰兒的壽命一般很短，多見于出生后不久九死亡，及時存活也會有嚴重的智力障礙。

此病的原因主要是由于18號染色體在減數分裂時染色體不分離所致，絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。

在臨床上18-三體的患兒常表現為枕部后突、前額窄小、前囟寬、耳低位伴畸形、內眥贅皮、唇裂或伴腭裂等，女性可見陰蒂大、智力低下，腦積水以及腦脊膜膨出等等。

2、18q-（18號染色體長臂部分缺失）

是由第18號染色體之一的q21→qter片段缺失所致，已有報道為100多例，患兒主要表現有出生體重輕，生長遲緩，體矮。輕至中度智力低下，語言障礙，吐字不清，以及特殊面容，18q-綜合征的患兒大約有10%在出生后幾個月內死亡，其余則存活。

3、18p-（18號染色體短臂部分缺失）

患兒在出生后主要表現為雙眼瞼下垂、發育遲緩，身高運動較同齡嬰兒低和弱，但是聽覺和視覺都很靈敏，覺大多數患者智力正常，但并非100%。

4、18號環狀染色體（18號染色體短臂和長臂的端粒部分缺失，然后相互形成環狀）

環狀染色體的發生是一條染色體長、短臂同時各發生一次減數分裂，含有著絲粒短的長短臂相接而成，在臨床上18號環狀染色體綜合征同時具有18p-和18q-的特征，其臨床癥狀取決于環狀染色體大小和環的帶線啊哦，環狀染色體越大，那么就會出現嚴重的生長障礙。

5、18p四體（含4條18號染色體短臂）

患兒外觀表現為雙眼內斜、右側外耳畸形，小頭畸形以及小下頜、雙手食指彎曲、重疊、語言運動發育遲緩，1歲能站立、2歲會行走，同時還伴有腿部畸形等。

6、18號染色體微重復

染色體微重復的情況很多并且很復雜，具體要看實際情況而定，部分微重復對孩子的影響不大，可以順利生產并且長大，但有的重復基因比較多，那么就會嚴重影響孩子，比如經常暫時停止呼吸、發出尖叫、四肢抖動、雙眼外翻、睡眠不好等。

目前來說針對染色體異常疾病都是沒有行之有效的治療方法，不過目前18號染色體的測序即將完成，在未來就可以運用基因法治療一些疾病，而如今只能以預防為主，夫妻備孕的時候養成良好的生活習慣，合理飲食，避免輻射環境等都可有效避免。