亨廷頓舞蹈癥又稱慢性進行性舞蹈病、大舞蹈病，它是一種進行性腦功能障礙性疾病，患者的癥狀復雜多變，但目前可通過第三代試管嬰兒技術達到優生優育的目的，這里一起來了解下什么是亨廷頓舞蹈病！

亨廷頓氏舞蹈癥是一種進行性腦功能障礙性疾病，導致行為活動不受控制、情緒障礙、認知能力喪失等問題。

成年型亨廷頓舞蹈癥是這種疾病最常見的形式，發病年齡通常在30-40歲之間。早期的癥狀和體征包括煩躁，抑郁，小不自主的運動，協調能力差，以及學習新知識或作出決定非常困難。

許多亨廷頓舞蹈癥患者經常不自主的抽搐、扭動，因此被稱為舞蹈癥。隨著疾病的進展，這些不自主的動作變得更加明顯。患者可能會出現行走困難，說話及吞咽困難等癥狀。患有該疾病的人也可發生性格的改變，思維能力和推理能力的下降。

青少年型亨廷頓氏舞蹈癥的發病并不常見，通常始于童年或青春期，同樣涉及行為運動障礙、精神情緒障礙等問題。此外還伴有動作緩慢、笨拙、死板、經常跌倒、口齒不清、流口水等癥狀，以及思維能力、理解能力受損。

青少年型亨廷頓氏舞蹈癥往往比成年發病形式進展得更快。受影響的個體通常在10?15歲后出現疾病相關癥狀，多發于中年人，偶見于兒童和青少年。中年期發病者主要以舞蹈樣動作為主，逐漸出現癡呆和精神障礙。

亨廷頓氏舞蹈癥主要是由于位于4 號染色體上的HTT 基因內CAG 三核苷酸重復序列過度擴張所致。該片段由連續重復多次的三個DNA堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤組成。通常，CAG片段在基因內重復數目為9?36次。

在亨廷頓舞蹈癥患者中，CAG部分重復可在37-120次以上。有36?39次CAG重復的人可能發生、也可能不會發生該病，而40次以上重復的人幾乎總是會發生該疾病。

CAG片段的增加導致亨廷頓蛋白質異常增長。拉長的蛋白質被切割成較小的有毒片段，其結合在一起并在神經元中積累，破壞了這些細胞的正常功能，造成大腦某些區域的神經元的功能障礙和神經元死亡是導致亨廷頓舞蹈癥的根本原因。

該病是常染色體顯性遺傳，這意味著基因中只要有一個等位基因異常就能導致該病的發生，發生該病的患者通常遺傳自患有亨廷頓氏舞蹈癥的父親或母親的基因。

所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現明顯癥狀，所以當患者發現疾病時，往往已將致病的基因傳給了下一代。在極少數情況下，亨廷頓舞蹈癥患者并沒有家族遺傳史，而是屬于新發突變所致。

HTT基因突變導致亨廷頓氏舞蹈癥的發生。HTT基因為亨廷頓蛋白質提供指令。雖然這種蛋白質的功能是未知的，但它似乎在腦中的神經細胞（神經元）中起著非常重要的作用。

隨著改變的HTT基因突變從一代傳遞到下一代，CAG三核苷酸重復的大小通常也在不斷增加。較大數量的重復通常與較早發病的有關。成年型亨廷頓舞蹈癥患者通常在HTT基因中具有40至50次CAG重復序列，而青少年型亨廷頓氏舞蹈癥患者通常超過60次CAG重復。

在HTT基因中重復27至35次CAG的個體通常不會發展亨廷頓舞蹈病，但他們的后代可能會有較高的發病風險。由于基因從母體遺傳到孩子身上，CAG三核苷酸重復的大小可能會延長到與亨廷頓氏舞蹈癥發病的范圍內，如37次重復或更多。

目前沒有任何藥物可以改變亨廷頓舞蹈癥的自然病程，但可以采取對癥治療，改善臨床癥狀和減少舞蹈樣動作。

已知的對癥治療藥物主要分為針對運動功能紊亂的藥物和針對神經系統的藥物，臨床上多用利血平耗盡多巴胺緩解其癥狀。但藥物副作用巨大，效果也是因人而異。

患者一般在40歲左右發病，也有提早至20歲或晚至60歲發病。因此，可以通過致病基因鑒定進行確診，也為后代的優生優育提供了遺傳咨詢依據。通過三代試管嬰兒技術，可以在制備胚胎時有效篩別，避免將致病基因遺傳給下一代。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括亨廷頓舞蹈癥和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有染色體遺傳病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有亨廷頓舞蹈癥孩子的家庭。