亨廷頓舞蹈癥又稱慢性進(jìn)行性舞蹈病、大舞蹈病，它是一種進(jìn)行性腦功能障礙性疾病，患者的癥狀復(fù)雜多變，但目前可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，這里一起來(lái)了解下什么是亨廷頓舞蹈病！
亨廷頓氏舞蹈癥是一種進(jìn)行性腦功能障礙性疾病，導(dǎo)致行為活動(dòng)不受控制、情緒障礙、認(rèn)知能力喪失等問(wèn)題。
成年型亨廷頓舞蹈癥是這種疾病最常見(jiàn)的形式，發(fā)病年齡通常在30-40歲之間。早期的癥狀和體征包括煩躁，抑郁，小不自主的運(yùn)動(dòng)，協(xié)調(diào)能力差，以及學(xué)習(xí)新知識(shí)或作出決定非常困難。
許多亨廷頓舞蹈癥患者經(jīng)常不自主的抽搐、扭動(dòng)，因此被稱為舞蹈癥。隨著疾病的進(jìn)展，這些不自主的動(dòng)作變得更加明顯。患者可能會(huì)出現(xiàn)行走困難，說(shuō)話及吞咽困難等癥狀。患有該疾病的人也可發(fā)生性格的改變，思維能力和推理能力的下降。
青少年型亨廷頓氏舞蹈癥的發(fā)病并不常見(jiàn)，通常始于童年或青春期，同樣涉及行為運(yùn)動(dòng)障礙、精神情緒障礙等問(wèn)題。此外還伴有動(dòng)作緩慢、笨拙、死板、經(jīng)常跌倒、口齒不清、流口水等癥狀，以及思維能力、理解能力受損。
青少年型亨廷頓氏舞蹈癥往往比成年發(fā)病形式進(jìn)展得更快。受影響的個(gè)體通常在10?15歲后出現(xiàn)疾病相關(guān)癥狀，多發(fā)于中年人，偶見(jiàn)于兒童和青少年。中年期發(fā)病者主要以舞蹈樣動(dòng)作為主，逐漸出現(xiàn)癡呆和精神障礙。
亨廷頓氏舞蹈癥主要是由于位于4 號(hào)染色體上的HTT 基因內(nèi)CAG 三核苷酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張所致。該片段由連續(xù)重復(fù)多次的三個(gè)DNA堿基：胞嘧啶，腺嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤組成。通常，CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)數(shù)目為9?36次。
在亨廷頓舞蹈癥患者中，CAG部分重復(fù)可在37-120次以上。有36?39次CAG重復(fù)的人可能發(fā)生、也可能不會(huì)發(fā)生該病，而40次以上重復(fù)的人幾乎總是會(huì)發(fā)生該疾病。
CAG片段的增加導(dǎo)致亨廷頓蛋白質(zhì)異常增長(zhǎng)。拉長(zhǎng)的蛋白質(zhì)被切割成較小的有毒片段，其結(jié)合在一起并在神經(jīng)元中積累，破壞了這些細(xì)胞的正常功能，造成大腦某些區(qū)域的神經(jīng)元的功能障礙和神經(jīng)元死亡是導(dǎo)致亨廷頓舞蹈癥的根本原因。
該病是常染色體顯性遺傳，這意味著基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生，發(fā)生該病的患者通常遺傳自患有亨廷頓氏舞蹈癥的父親或母親的基因。
所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí)，往往已將致病的基因傳給了下一代。在極少數(shù)情況下，亨廷頓舞蹈癥患者并沒(méi)有家族遺傳史，而是屬于新發(fā)突變所致。
HTT基因突變導(dǎo)致亨廷頓氏舞蹈癥的發(fā)生。HTT基因?yàn)楹嗤㈩D蛋白質(zhì)提供指令。雖然這種蛋白質(zhì)的功能是未知的，但它似乎在腦中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）中起著非常重要的作用。
隨著改變的HTT基因突變從一代傳遞到下一代，CAG三核苷酸重復(fù)的大小通常也在不斷增加。較大數(shù)量的重復(fù)通常與較早發(fā)病的有關(guān)。成年型亨廷頓舞蹈癥患者通常在HTT基因中具有40至50次CAG重復(fù)序列，而青少年型亨廷頓氏舞蹈癥患者通常超過(guò)60次CAG重復(fù)。
在HTT基因中重復(fù)27至35次CAG的個(gè)體通常不會(huì)發(fā)展亨廷頓舞蹈病，但他們的后代可能會(huì)有較高的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。由于基因從母體遺傳到孩子身上，CAG三核苷酸重復(fù)的大小可能會(huì)延長(zhǎng)到與亨廷頓氏舞蹈癥發(fā)病的范圍內(nèi)，如37次重復(fù)或更多。
目前沒(méi)有任何藥物可以改變亨廷頓舞蹈癥的自然病程，但可以采取對(duì)癥治療，改善臨床癥狀和減少舞蹈樣動(dòng)作。
已知的對(duì)癥治療藥物主要分為針對(duì)運(yùn)動(dòng)功能紊亂的藥物和針對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的藥物，臨床上多用利血平耗盡多巴胺緩解其癥狀。但藥物副作用巨大，效果也是因人而異。
患者一般在40歲左右發(fā)病，也有提早至20歲或晚至60歲發(fā)病。因此，可以通過(guò)致病基因鑒定進(jìn)行確診，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)，可以在制備胚胎時(shí)有效篩別，避免將致病基因遺傳給下一代。
三代試管嬰兒技術(shù)，在傳統(tǒng)試管嬰兒基礎(chǔ)上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過(guò)染色檢測(cè)，篩選出優(yōu)質(zhì)胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括亨廷頓舞蹈癥和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。
尤其適用于伴侶雙方中至少一人患有染色體遺傳病（或?yàn)樵擃愡z傳病的攜帶者）以及已經(jīng)生育過(guò)患有亨廷頓舞蹈癥孩子的家庭。
