特納氏綜合癥又叫Turner綜合征，一般指的是先天性卵巢發育不全。該疾病是因為染色體缺失而導致的一種比較常見的性發育異常病，其致病基因是由母親攜帶，男女均可患病。

其實特納氏綜合癥是一種比較常見，但一直沒有得到足夠重視的疾病，該病的發病率為活產新生女嬰的1/2500～1/4000。在自發流產胎兒中有18%～20%為患有特納綜合征的胎兒，患有特納綜合征的胎兒99%以上流產。

由于是先天性染色體缺失導致的，所以目前并沒有能夠有效針對特納氏綜合癥的治療方法。最好的就是早期做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療促進發育，以防后患。

特納氏綜合征發病原因是由于染色體異常而導致的，該病的致病基因由母親攜帶，可能是因為本應遺傳自母親單一的X染色體缺失，隨后由父親的精母細胞性染色體不分離造成。

大多數女孩都有著兩個性染色體，被稱作X染色體，而患有特納氏綜合征的女性其中一個X染色體可能缺失、不完整或遭到了損壞。

Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。特納氏綜合癥臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數，則異常體征較少；反之若異常染色體占多數，則典型的異常體征較多。

患有特納綜合癥的人一般是因為其中的一條X染色體缺失或者結構異常而導致的，臨床中最常見的染色體核型是45X，針對特納綜合征的診斷方法分為臨床特征辨別和染色體核型檢查，詳細如下：

首先觀察是否患有特納綜合癥可通過一些臨床癥狀，主要表現為幼年期身材矮小、生長遲緩、第二性征發育遲緩等癥狀，當出現這些癥狀時就需要考慮到是否是患有此病。

除了觀察一些幼年期的臨床特征外，是否患病會首先進行染色體核型檢查，染色體為45，X，需有足夠數量的細胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結構異常尚需通過分帶技術了解缺失或易位部分的染色體。

在平常的一些檢查中，除了通過臨床表現鑒別以及染色體核型檢查外，還會通過一些檢查確診，如實驗室檢查（激素水平檢測、染色體檢查、骨密度檢查）和其他輔助檢查（陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查）等。

其實并非所有特納綜合征的女孩都有典型的外貌體征，同時越早診斷對于患者的綜合治療越有利，以下是一些特納氏綜合癥真人照片：

患有特納氏綜合征的人群常表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。患者往往出生后會身高增長緩慢，成年期身高約135-140cm。此外，還能有以下體征：

患兒外生殖器發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。一般來說大部分特納綜合征患者智力正常，常會因為生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診進行針對性治療。其血清 FSH、LH 在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。

特納氏綜合癥是一種因為基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是沒有辦法完全治愈的。目前針對于特納氏綜合癥的治療方法多是在于促進身高，刺激乳房及生殖器官發育，并不能促進卵巢發育，使患者恢復生育功能。

越早發現Turner綜合征并采取方法進行治療，才能盡可能降低影響。針對特納氏綜合癥的治療方法目前主要有兩種，具體如下：

1、應用生長激素促生長至理想升高，一般在配合使用雌激素和雄激素來進行治療。雌激素在12歲之前不用，最好在15歲后用，用雄激素促進身高，應在8歲后再用，一般在11歲左右用；

2、到青春發育年齡可以應用促性腺激素及雌激素來使其女性性征發育，如果子宮卵巢無明顯異常，可能會有月經來潮；

治療特納氏綜合癥是一個較為長期的過程，期間的費用并不低，一般應用國產生長激素每年大概需3-4萬元，具體根據體重看需要多大劑量。

Q：特納綜合癥男孩會得嗎？

A：特納綜合癥遺傳自母親，因為缺失一條X染色體的導致的先天性疾病，該病癥男女皆會患病，本病除身高、體重落后外，可伴心臟、腎臟畸形等。