先天性卵巢發育不全，又稱特納綜合征，是一種遺傳性很強的疾病。它主要是由母親單一的x染色體引起的。失去x染色體是由父親的精細母細胞染色體不分離引起的。該綜合征患者為女性，臨床表現如下：
1、身材矮小是兒童最常見的原因，主要表現為胎兒生長緩慢，三歲后身高增長逐漸緩慢，生長率顯著下降，青春期無生長加速，成人身高不超過1.5米；
2、第二性征不發育包括原發性閉經和外生殖器發育不良。外陰能保持幼乳狀態，陰毛和腋毛稀少甚至缺乳，乳房發育不完全，乳頭間距相對較寬；
3、它有特殊的身體體征，如頸部短或肘部外翻，也可能有色素痣，也可能有各種內臟畸形。

對于先天性卵巢發育不全綜合征，各年齡段應加強綜合醫學監測，特別是注意孕期保健，先天性卵巢發育不全會影響妊娠嗎？
先天性卵巢發育不全肯定會影響懷孕。由于卵巢發育不全會影響卵巢的正常內分泌功能，導致卵巢分泌的雌孕激素不足，從而影響卵泡的發育。如果卵泡不能成熟排出卵子，它就不能自然懷孕，但一些先天性卵巢發育不全的患者也可能排卵，所以不排除懷孕的可能性，但懷孕的可能性相對較小。而先天性卵巢發育不全的女性一般不能通過后天治療使卵巢功能正常發育。因此，如果有些女性被診斷為先天性卵巢發育不全，可以通過試管嬰兒來懷孕。

一般來說，先天性卵巢發育不良是否做試管嬰兒，主要取決于是否有卵子。正常卵巢每個周期都會有一批卵子一起發育，也有很多未成熟的卵子在女性的生活中逐漸流失，當所有的卵子都消失意味著進入更年期，先天性卵巢發育不良女性卵子數量流失的過程比正常人快，大多數卵子在出生的頭幾年已經耗盡。

從試管助孕的理論上講，只要有卵子的存在，就可以考慮試管嬰兒助孕。如果先天性卵巢發育不良的女性體內仍有少數卵泡存在于纖維條索中，保留了足夠的卵巢功能，卵泡雌激素水平正常，卵母細胞核型正常，那么試管受精技術就有機會解決這個問題。但先天性卵巢發育不良能否做試管也取決于患者的實際情況。畢竟，每個人的身體狀況都不一樣，所以最終的結果也可能不一樣。