1. 技術(shù)原理

PGS主要依賴于先進的分子生物學(xué)技術(shù)，如熒光原位雜交(FISH)、比較基因組雜交(CGH)以及近年來更為精確的下一代測序技術(shù)(NGS)。這些技術(shù)能夠精確檢測胚胎細胞中染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否正常。在NGS方法中，通過高通量測序技術(shù)對整個胚胎的基因組進行測序，然后與參考基因組進行比對，從而發(fā)現(xiàn)染色體層面的異常，包括非整倍體(如唐氏綜合征)和結(jié)構(gòu)異常(如易位、倒位)。

2. 篩查對象

PGS主要針對通過體外受精(IVF)技術(shù)獲得的胚胎進行篩查。這些胚胎通常在培養(yǎng)至一定階段(如囊胚期)后，通過顯微操作技術(shù)從胚胎中取出少量細胞(通常不影響胚胎發(fā)育)進行遺傳學(xué)分析。

3. 檢測內(nèi)容

PGS主要檢測胚胎染色體層面的異常，包括但不限于：

染色體非整倍體：即染色體數(shù)目不是正常的23對，如21三體(唐氏綜合征)等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：包括染色體片段的缺失、重復(fù)、易位和倒位等。

某些遺傳病相關(guān)的染色體異常：對于已知遺傳病家族史的夫婦，PGS還可以針對特定染色體或基因進行篩查。

4. 適用人群

PGS技術(shù)適用于以下人群：

高齡孕婦(≥35歲)，因年齡增長導(dǎo)致卵子質(zhì)量下降，胚胎染色體異常風險增加。

反復(fù)自然流產(chǎn)或IVF失敗的夫婦。

夫妻雙方或一方有染色體異常。

有遺傳性疾病家族史的夫婦。

希望提高試管嬰兒成功率的夫婦。

5. 流程概述

1. IVF過程：夫婦首先進行常規(guī)的IVF治療，包括促排卵、取卵、受精和胚胎培養(yǎng)。

2. 胚胎培養(yǎng)：將受精卵在實驗室中培養(yǎng)至囊胚階段(第5-6天)。

3. 胚胎活檢：通過顯微操作技術(shù)從胚胎中取出少量細胞(通常為滋養(yǎng)層細胞)。

4. 遺傳學(xué)檢測：對取出的細胞進行PGS分析，評估染色體狀態(tài)。

5. 胚胎選擇：根據(jù)PGS結(jié)果，選擇染色體正常的胚胎進行移植。

6. 胚胎移植：將選定的胚胎移植回母體子宮內(nèi)。

7. 妊娠跟蹤：進行妊娠跟蹤，確保胚胎健康發(fā)育。

6. 優(yōu)勢分析

提高試管嬰兒成功率：通過篩選染色體正常的胚胎，減少因胚胎異常導(dǎo)致的移植失敗和流產(chǎn)。

降低遺傳病風險：對于遺傳病高風險的夫婦，有助于預(yù)防遺傳病的發(fā)生。

優(yōu)化資源利用：減少不必要的移植嘗試，節(jié)省時間和金錢。

7. 注意事項

PGS雖然提高了成功率，但不能保證100%避免遺傳性疾病或流產(chǎn)。

PGS操作對實驗室條件和醫(yī)生技術(shù)要求較高，應(yīng)選擇具備相關(guān)資質(zhì)和經(jīng)驗的醫(yī)療機構(gòu)。

夫婦在接受PGS前應(yīng)充分了解其原理、風險和局限性，并與醫(yī)生進行充分溝通。