1925年，"地貧"疾病在歐洲、非洲和亞洲三洲交界的地中海地區(qū)，即現(xiàn)在的意大利、希臘、馬耳他等地區(qū)，首次被發(fā)現(xiàn)并被報(bào)道出來，因此得名地中海貧血，簡(jiǎn)稱地貧。

目前，地貧在我國福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南等長江以南的省份高發(fā)，其中廣西、廣東、海南的發(fā)病率最高。南方地區(qū)各地報(bào)道的地中海貧血基因缺陷率為2.5%～20%。

PART.1

地中海貧血是一種遺傳性的溶血性疾病，又稱為海洋性貧血，目前地中海貧血尚無藥物和成熟的基因治療方法。

正常情況下，人體的紅細(xì)胞中含有的血紅蛋白能夠有效地將氧氣輸送至全身各個(gè)器官。然而，地中海貧血患者由于基因缺失或突變引起血紅蛋白合成異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞攜帶氧減少，從而引發(fā)器官缺氧癥狀。

根據(jù)基因缺失和臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度，地中海貧血分為靜止型/輕型、中間型和重型。

對(duì)于那些處于靜止型/輕型地貧狀態(tài)的人來說，他們沒有明顯癥狀或只有輕微癥狀，并不影響他們?nèi)粘Ｉ詈凸ぷ鳎詿o需特殊治療。

而對(duì)于重型地貧患者來說，目前主要依賴規(guī)范化的終身定期輸血和排鐵治療、脾切除以及造血干細(xì)胞移植等方法進(jìn)行治療。

年齡越小進(jìn)行移植效果越好，所以如果條件允許，兒童應(yīng)在2~6歲之間盡早接受造血干細(xì)胞移植，這是目前唯一可能根治重型地中海貧血的臨床方法。

地貧患者需要通過長期規(guī)范輸血和祛鐵治療才能活下來，而治療費(fèi)用居高不下。

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，目前我國共有重型和中間型地中海貧血患者30萬例，治療有兩種選擇：

①輸血替代治療，終生輸血和使用去鐵劑，年均治療費(fèi)用高達(dá)10萬元以上;

②移植治療(造血干細(xì)胞移植、臍帶血移植)，這是目前唯一能夠根治地中海貧血的方法，但平均醫(yī)療費(fèi)用40萬元左右。

有人曾經(jīng)計(jì)算過一筆賬，如果一個(gè)中重度地貧患兒靠常規(guī)治療活到三四十歲，治療費(fèi)大約三四百萬元。

PART.2

需要的!地貧是一種遺傳性的疾病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

如果父母雙方為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕后，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒，1/2是輕型地貧，1/4會(huì)是中重度地貧患者。

因?yàn)檩p型地貧患者沒有明顯癥狀，很容易被忽略，當(dāng)父母雙方帶有相同致病基因時(shí)，則有3/4機(jī)率生出患兒。

如果夫婦雙方足夠關(guān)注自身的身體健康狀況，在孕前做好遺傳病篩查，就可以做到防止致病基因遺傳給后代，杜絕地中海貧血的垂直遺傳。也可以預(yù)防嚴(yán)重地中海貧血胎兒的出生，對(duì)計(jì)劃生育和保健都是有重要意義的。

PART.3

在試管嬰兒普及前，患有地貧的家庭只能在懷孕后7周和孕中期抽羊水和絨毛檢查，如果發(fā)現(xiàn)不健康的胚胎馬上引產(chǎn)。而現(xiàn)在隨著輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，可以有效防止地貧遺傳給下一代。

第三代試管嬰兒即胚胎遺傳學(xué)篩查(PGS)和診斷技術(shù)(PGD)可以在胚胎植入前進(jìn)行基因檢測(cè)，選擇健康胚胎移植到女性子宮內(nèi)，有效預(yù)防地貧患兒的出生。

如果婚前檢查出自己是地貧基因攜帶者/患者，只要通過第三代試管嬰兒技術(shù)，即PGS/PGD技術(shù)助孕，篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，植入正常的胚胎，還是能夠生育健康寶寶的，因此攜帶地貧基因的雙方依然是可以結(jié)婚的。

生育一個(gè)健康的寶寶，是每個(gè)想當(dāng)父母的最大心愿，然而孕育新生命的過程未必是一帆風(fēng)順的。因此建議家族有遺傳病史的夫妻，嘗試三代試管技術(shù)來優(yōu)生優(yōu)育，避免患病兒出生。