唇腭裂主要通過臨床檢查、影像學評估和遺傳學分析三方面進行診斷。

1、臨床檢查：

新生兒出生后通過體格檢查可初步判斷唇腭裂。醫(yī)生會觀察面部結(jié)構(gòu)是否對稱，檢查口腔上顎是否存在裂隙。完全性唇裂表現(xiàn)為上唇至鼻底的連續(xù)裂開，不完全性唇裂僅有部分組織缺損。腭裂需通過壓舌板檢查軟硬腭連續(xù)性，單側(cè)腭裂多伴隨患側(cè)牙槽突裂開。2、影像學評估：

三維超聲在產(chǎn)前18-24周可檢出典型唇腭裂畸形，表現(xiàn)為胎兒顏面部連續(xù)性中斷。出生后采用錐形束CT能清晰顯示頜骨裂隙范圍，評估牙槽突缺損程度。磁共振成像有助于觀察軟腭肌肉發(fā)育情況，為手術(shù)方案提供依據(jù)。

3、遺傳學分析：

約30%唇腭裂病例存在遺傳因素，需進行染色體微陣列分析排除22q11缺失綜合征等遺傳病。全外顯子組測序可檢測IRF6、MSX1等致病基因突變。對于非綜合征型唇腭裂，需結(jié)合家族史繪制遺傳譜系評估再發(fā)風險。

孕期保持均衡營養(yǎng)攝入足量葉酸，避免接觸煙草酒精等致畸物。確診后應(yīng)盡早組建包含整形外科、耳鼻喉科、語音治療師的多學科團隊，制定序列治療計劃。哺乳時采用專用腭裂奶瓶，保持45度仰臥位喂養(yǎng)。定期進行聽力篩查和語音評估，學齡前完成腭咽閉合功能訓練。