據(jù)了解,11號染色體限制胎盤嵌合體(CPM)疾病非常罕見,醫(yī)學(xué)上對胎兒預(yù)后的影響也很小。11號染色體三體綜合征和嵌合體胎兒預(yù)后存在諸多不確定性,遺傳咨詢和臨床決策難度較大。隨著新產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用,為11號常染色體部分三體嵌合體病例提供了更多的研究手段。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)胎兒11號染色體有三倍體,一般不能繼續(xù)懷孕生子。建議考慮三代試管輔助妊娠。
11號染色體三體綜合征
根據(jù)相關(guān)研究,染色體11p部分三體綜合征也被稱為11號染色體短臂部分三體綜合征,最早的病例于1978年,11號染色體三體綜合征主要是由11號染色體短臂部分重復(fù)引起的臨床表現(xiàn),主要是由親代染色體基因平衡重排易位攜帶者遺傳的。
染色體11號三體綜合征的癥狀包括生長發(fā)育遲緩、前額圓突、囟門大、眶上胛骨發(fā)育不良、小頜骨、斜視、外眥下斜、鼻梁寬、短鼻、唇裂或腭裂、哭泣異常、手指(腳趾)距離寬等。一般來說,11號染色體三體胚胎難以生存,并在妊娠早期流產(chǎn)組織中檢測到。
11號染色體三體胎兒真性嵌合體(TFM)病例非常罕見。截至目前,只有少數(shù)案例報道,臨床結(jié)果不同。另外11號染色體涉及印記基因,11p15區(qū)域攜帶父源性印記基因IGF2和KCNQ10T1,母源性印記基因H19和CDKNIC,父源性和母源性11號染色體單親雙倍體(UPD)所有病例都可能導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局。
11號染色體三倍體能生孩子嗎?
11號染色體有三倍體,不能自然懷孕生子。一般不建議自然懷孕,因?yàn)橛羞z傳風(fēng)險。如果條件允許,可以嘗試做三代試管嬰兒助孕,胚胎移植前進(jìn)行基因診斷篩查,將健康胚胎移植到宮腔,避免孩子出生。
一般來說,11號染色體是指人體每個細(xì)胞中有3條11號染色體,而11號染色體是22對常染色體之一,正常人體細(xì)胞中應(yīng)該只有一對11號染色體。11號染色體的大小和體積均為平均規(guī)模,但與其他染色體相比,它們屬于富疾病基因染色體,其中約有171種屬于11號染色體的疾病。因此,當(dāng)11號染色體出現(xiàn)三倍體時,不建議繼續(xù)懷孕生子。可以考慮通過輔助生殖技術(shù)幫助懷孕,實(shí)現(xiàn)生育健康寶寶的愿望。