人體每個細胞有23對染色體，如果母親或胎兒18染色體異常，可能導致兒童患有18p四體綜合征，疾病的主要原因是第二次減數分裂染色體不分離和絲粒異常分離，臨床表現主要是分娩體重輕、小頭畸形、智力障礙等。

18p四體綜合征是什么意思？

18p四體綜合征是一種罕見的染色體疾病。最早于1963年，Froland首次報道。18p四體綜合征主要是由于減數分裂過程中染色體不分離和絲粒異常分裂，導致18號染色體短臂兩個副本形成等臂染色體，新生兒發病率為1/18萬-1/14萬。

一般來說，18p四體的形成通常是由于第二次減數分裂時染色體的不分離和絲粒的異常分離。大多數病例是生殖細胞形成過程中的隨機事件，與母親的年齡有關。年齡可能影響減數分裂過程中所需蛋白質的合成，導致同源染色體不分離或絲粒分裂異常，從而形成等臂染色體。

2018年，安等人報道了一對攜帶18p四體的同卵雙胞胎，但兩者在子宮內的形狀差異很大。其中一例胎兒系統B超顯示宮內發育遲緩、臍膨出、脊柱后凸、腳趾殘缺等。，而另一例胎兒在24周前沒有明顯異常。24周時，超聲顯示生長受限，前鼻骨半透明層增厚，右腳腳趾變短開裂。

染色體18四體綜合征的表現

如果胎兒患有染色體18四體綜合征，可能會出現分娩體重輕、喂養困難、小頭畸形、斜視、低耳位、脊柱側凸、上唇小、手指攣縮偏斜、典型擺動、拇指短、生長發育遲緩、智力障礙、肌肉緊張、心腎畸形等表現，具體分析如下：

1. 1. 分娩體重輕：由于胎兒18號染色體異常，寶寶的生長發育會受到很大影響，分娩后會出現體重輕的情況；

2. 2. 小頭畸形：18號染色體四體，這類胎兒一般表現為小頭畸形，嬰兒面部和四肢畸形的風險很高；

3. 3. 智力障礙：18p四體綜合征還會影響胎兒的智力發育，可能引起智力低下、智力障礙等癥狀；

4. 4. 肌張力下降：嬰兒出生后，由于缺乏部分基因，也可能出現肌張力下降。

那些18號染色體的事情呢？

18號染色體是一種常見的常染色體，但在臨床實踐中，染色體很容易出現異常，導致胎兒畸形，如18-三體綜合征（愛德華茲綜合征）等疾病。很多準媽媽可能會有各種各樣的疑問，比如18號染色體缺失的孩子會發生什么，18號染色體異常是否可以生孩子，18號染色體是否異常。以下是一些關于18號染色體異常的信息，供大家查看。

一般來說，染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關，染色體異常的后果也非常嚴重，可能導致發育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發現染色體相關問題，一定要及時去醫院治療。