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唐篩查出18-三體綜合征要警惕 雖能再懷孕但仍有致畸風險

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如果孕婦在懷孕期間發現胎兒患有18-三體綜合征,遺傳概率一般很小,大部分是由基因突變引起的。這些患者可以再次懷孕,但不排除胎兒染色體異常和唐氏兒童的可能性。在隨后的妊娠檢查中,B超聲可能會發現胎兒結構異常或心臟異常、唇腭裂等身體各部位的異常情況,因此孕婦需要進行產前診斷,羊水分析胎兒染色體。如果有18號染色體三體胚胎,通常建議引產,終止妊娠。

18號染色體三體綜合征

18號染色體三體綜合征(18-三體綜合征),又稱愛德華氏綜合征,是一種常見的染色體基因遺傳疾病。與正常人相比,第18號染色體多了一條,即三條染色體,通常是遺傳、母親年齡、外部環境等因素引起的。以下是18-三體綜合征的病因、遺傳規律和臨床癥狀。具體情況如下:

1.致病原因

18-三體綜合征的原因有很多,一般可以通過家族遺傳導致胎兒18三體綜合征。此外,在受精卵減數分裂過程中,胎兒也可能因過度接觸強光、高濃度有毒有害物質或感染病毒而患上這種疾病。

2.遺傳規律

對于18個三體綜合征,每5000到6000個活生生的嬰兒中就有一個發生。大多數胎兒在足月內無法生存。在懷孕期間,可能會發生流產和胎兒驟停。從遺傳學的角度來看,男孩和女孩都可能被遺傳和生病。

3.臨床癥狀

由于染色體基因突變,患有18三體綜合征的兒童通常有特殊的面部,如枕部突出、眼睛寬、下巴小等癥狀,以及先天性唇裂,伴有智力障礙、運動發育遲緩等。

唐篩查出18三體綜合征是否可以再次懷孕

孕婦做唐篩查,提示胎兒患有18三體綜合征,實際上可以再次懷孕,但下次懷孕后,胎兒也有更大的風險,如果檢查結果風險較低,可以繼續懷孕,但要做好心理準備。此外,為了減少18三體綜合征患者的出生,可以通過三代試管幫助懷孕,篩選健康胚胎進行移植,降低兒童的出生率。

如果18三體綜合征是偶然的,遺傳概率很小,18三體綜合征也可能發生在再次懷孕后,因此需要在再次懷孕后定期進行產前檢查。建議在懷孕16-20周內進行唐氏篩查,即抽血檢查孕婦血液中的甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等生化指標,然后結合孕婦的年齡、懷孕周數和體重,大致判斷胎兒的發育。