目前發現的遺傳病超過3000種,估計每100個新生兒中約有3~10個患有各種程度不同的遺傳病。其中5種常見的遺傳病占新生兒患者的25%,地中海貧血的發病率位于第三位,屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病。
地中海貧血遺傳方式
夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常小兒;如果只有一方是輕型地中海貧血者,他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血,不會有重型地中海貧血小孩。不過,一對夫婦僅僅因為是擁有一個或多個無地中海貧血癥的孩子的話,并不意味著他們沒有攜帶地中海貧血癥基因,或他們的孩子將來不會受影響。
三代試管如何篩查地貧α
第三代試管技術是指在胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質進行分析,診斷胚胎是否有攜帶異常遺傳基因,篩選健康胚胎移植,阻斷遺傳病傳遞的方法。通過PGD/PGS技術,篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎,將其淘汰,再把沒有異常的胚胎種植入子宮內,生育健康的寶寶。目前如果夫妻雙方都患有地貧α,就可以通過三代試管避免該遺傳病遺傳。