先天性卵巢發(fā)育不全，又稱特納綜合征，是一種遺傳性很強(qiáng)的疾病。它主要是由母親單一的x染色體引起的。失去x染色體是由父親的精細(xì)母細(xì)胞染色體不分離引起的。該綜合征患者為女性，臨床表現(xiàn)如下：

1、身材矮小是兒童最常見(jiàn)的原因，主要表現(xiàn)為胎兒生長(zhǎng)緩慢，三歲后身高增長(zhǎng)逐漸緩慢，生長(zhǎng)率顯著下降，青春期無(wú)生長(zhǎng)加速，成人身高不超過(guò)1.5米；

2.第二性征不發(fā)育包括原發(fā)性閉經(jīng)和外生殖器發(fā)育不良。外陰能保持幼乳狀態(tài)，陰毛和腋毛稀少甚至缺乳，乳房發(fā)育不完全，乳頭間距相對(duì)較寬；

3、具有特殊的身體體征，如頸短或肘外翻，也可能有色素痣等，也可能有多種內(nèi)臟畸形。

對(duì)于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，各年齡段應(yīng)加強(qiáng)綜合醫(yī)學(xué)監(jiān)測(cè)，特別是注意孕期保健，先天性卵巢發(fā)育不全會(huì)影響妊娠嗎？

先天性卵巢發(fā)育不全肯定會(huì)影響懷孕。由于卵巢發(fā)育不全會(huì)影響卵巢的正常內(nèi)分泌功能，導(dǎo)致卵巢分泌的雌孕激素不足，從而影響卵泡的發(fā)育。如果卵泡不能成熟排出卵子，它就不能自然懷孕，但一些先天性卵巢發(fā)育不全的患者也可能排卵，所以不排除懷孕的可能性，但懷孕的可能性相對(duì)較小。而先天性卵巢發(fā)育不全的女性一般不能通過(guò)后天治療使卵巢功能正常發(fā)育。因此，如果有些女性被診斷為先天性卵巢發(fā)育不全，可以通過(guò)試管嬰兒來(lái)懷孕。

一般來(lái)說(shuō)，先天性卵巢發(fā)育不良是否做試管嬰兒，主要取決于是否有卵子。正常卵巢每個(gè)周期都會(huì)有一批卵子一起發(fā)育，也有很多未成熟的卵子在女性的生活中逐漸流失，當(dāng)所有的卵子都消失意味著進(jìn)入更年期，先天性卵巢發(fā)育不良女性卵子數(shù)量流失的過(guò)程比正常人快，大多數(shù)卵子在出生的頭幾年已經(jīng)耗盡。

從試管助孕的理論上講，只要有卵子的存在，就可以考慮試管嬰兒助孕。如果先天性卵巢發(fā)育不良的女性體內(nèi)仍有少數(shù)卵泡存在于纖維條索中，保留了足夠的卵巢功能，卵泡雌激素水平正常，卵母細(xì)胞核型正常，那么試管受精技術(shù)就有機(jī)會(huì)解決這個(gè)問(wèn)題。但先天性卵巢發(fā)育不良能否做試管也取決于患者的實(shí)際情況。畢竟，每個(gè)人的身體狀況都不一樣，所以最終的結(jié)果也可能不一樣。