許多人認(rèn)為胚胎染色體異常是由夫妻染色體異常引起的，這實(shí)際上是一種誤解。胎兒染色體異常的概率只有1/5左右是遺傳性的，而4/5是由于精子和卵子在結(jié)合過程中染色體的分裂和重組錯(cuò)誤引起的。
染色體異常會(huì)出現(xiàn)許多典型的情況，如囊胚培養(yǎng)不成功、移植不著床、流產(chǎn)胎停等。第三代試管PGS技術(shù)可以解決這個(gè)問題，在胚胎移植前進(jìn)行基因篩查和產(chǎn)前護(hù)理。

病例信息

疾病描述：

2019年9月，胚胎16三體(浙江省某醫(yī)院只檢查胚胎核型，同時(shí)在那家醫(yī)院檢查夫妻染色體核型正常)。2020年3月，胚胎核型正常，但由于各種原因沒有得到保護(hù)。2020年10月，x性染色體單體收費(fèi)4800元，檢查材料已上傳。請幫我看看我們的情況。我們夫妻需要進(jìn)一步檢查染色體基因嗎？有必要做三代試管嗎？

疾病：

胚胎染色體異常

希望的幫助：

需要進(jìn)一步檢查嗎？一定要三代才能解決嗎？

患病時(shí)長：

大于半年

答：你有兩次胚胎染色體異常，分別是16三體和x染色體單體，夫婦染色體正常，是由生殖細(xì)胞染色體突變引起的，這是一個(gè)概率問題，一般考慮復(fù)發(fā)的概率不高，夫婦染色體不需要進(jìn)一步檢查，已經(jīng)很清楚了。如果你能自然懷孕，一般不考慮第三代試管受精。

如果夫妻染色體異常，如果想再生孩子，預(yù)防措施包括通過三代試管技術(shù)進(jìn)行染色體檢測，并做好產(chǎn)前診斷，防止孩子出生。最新的三代試管技術(shù)可以篩查125種常見的染色體遺傳病，去除有問題的胚胎，選擇無染色體疾病的胚胎進(jìn)行移植，從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

如果夫妻雙方或一方染色體異常，或夫妻染色體正常，女方年齡≥38歲或有不明原因≥兩次自然流產(chǎn)，或≥胚胎染色體異常可考慮胚胎移植前的診斷技術(shù)，但在決定是否選擇胚胎移植前的診斷技術(shù)之前，需要接受專業(yè)的遺傳咨詢。

病例信息

疾病描述：

我今年29歲，現(xiàn)在結(jié)婚一年多了。我以前一直在采取避孕措施。現(xiàn)在我老了想做試管嬰兒，但是我有先天性染色體缺失。我能做試管嬰兒嗎？

疾病：

先天性染色體缺失

希望的幫助：

能做試管嬰兒嗎？

答：

對(duì)于先天性染色體缺失，理論上基本可以做試管嬰兒。對(duì)于常染色體缺失，成功概率為50%。如果是性染色體，也可能涉及到未來孩子的性別問題。如果母親缺少X染色體，沒關(guān)系。成功率是50%。如果父親缺少X染色體，他只能生男孩。