先天畸形是指由于胎兒生長期間的發育異常，致使胎兒的器官以及其他部位出現的形態上的畸形，也叫做出生缺陷。在所有生物中，人類胎兒先天畸形發病率較高，目前我國的畸形胎兒的發病率為千分之13.7，近年來持續呈上升趨勢。先天畸形的產生既有來自于基因的控制，也有可能是受孕期環境影響，比如準媽媽接觸劇烈輻射、化學物質、藥物和病毒。

致畸因子是能夠誘發畸形的各種隱性因素的統稱，涉及物理、生物化學等多方面，也叫做致畸原。致畸因子的類型多樣，大多是通過對動物所產生的致畸效果來佐證其致畸性。但事實上，也有少部分能夠在人體上產生作用。因此，致畸因子的危害是真實存在的，大家需要引起重視。

1.遺傳因素

遺傳是先天性畸形產生的最主要原因，究其根源在于染色體畸變、基因遺傳。

2.孕期環境

在評價孕期環境等致畸因子的影響力時，要綜合其持續時間、作用劑量以及準媽媽受孕年齡、遺傳背景等情況進行分析。致畸因子主要包括以下幾項：

（1）輻射

a.離子電磁輻射：在一系列輻射中，α、β、γ和X射線等離子電磁輻射對孕婦危害最強，因為它們擁有強大的穿透力。輻射遍及在社會生活的各個角落，由于生活或者工作環境的需要，有些人接觸射線的時間會更長，但是致畸效果還得聯系其他因素來進行綜合分析

b.非離子電磁輻射：比如短波、紫外線和微波等。它們的致畸作用其實十分有限。需要注意的是，DNA具有修復缺陷的孕婦更容易受到紫外線的影響。

（2）X線

在普通診斷過程中，使用X線對于胎兒發育不會產生過多影響，但也與照射部位不同而有所區別。值得注意的是，在進行化療等治療時，X線的強度要大得多，致畸的風險也會大大增加。

（2）同位素

同位素致畸的風險性并不固定，而是受到不同組織吸收力的影響。比如5mci的131I通過口服方式被利用后，在甲狀腺吸收100Sv的同時，性腺的接收量卻只相當于前者的0.12%。同樣，把5mci的131I更換為4mci 32P后，骨髓、肝臟及脾臟的接收量為1.0Sv，而其他部位的接受數據卻只相當前者的10%。

此外，胎兒的發育程度也會影響到同位素的吸收，比如在碘的吸收上，10周的胎寶寶獲取的量甚至超過了成人。所以如有必要，放射性碘診斷通常會放在孕5至6周進行。

（3）其他因素

包括以上提及的三類因素，這些致畸因子都有著一個共同的特點，那就是影響細胞分裂：傷害細胞，抑制有絲分裂，削弱細胞之間的聯系，引發遺傳疾病等來最終產生致畸的效果。受精卵剛植入子宮壁時，高強度的射線照射會造成胎兒死亡，這是由于性染色體產生畸變，或者細胞分化受到了嚴重的影響。在懷孕兩周后，一旦接受0.1Sv的射線就會有導致發育畸形的危險，而神經系統受損的幾率要比器官畸形的可能性更大，超過0.25Sv的接受劑量就能導致損傷智力，造成小腦畸形的后果。有科學依據證明，神經系統無異常的先天性畸形是由輻射以外的致畸因子所造成。

在美國，常把0.1Sv作為產生致畸危險的標準，但是這個數據卻與畸形胎兒實際產生的可能性并無多大關聯，實際衡量的是致畸因子對胎兒隱性發育的影響，比如智商受損、未來癌變幾率增高。而0.25Sv才是真正被認可為產生致畸危險的劑量標準。

3.病毒感染

常見病毒包括風疹、巨細胞病毒、水痘和單純皰疹等。以現在的科學水平，要證明其他病毒的致畸性還尚且缺乏依據。通過IgM抗體檢測、病原檢查能夠診斷出病因是否為病毒感染。

（1）風疹（rubella）

風疹所帶來的致畸風險通常會隨著懷孕周期的推移而降低。以第四周、第五周、第八周、第九周為界，致畸危險度如下圖所示：

風疹會影響到胎兒眼耳、心肺、肝臟和骨的發育，同時對造血功能和神經系統的發育產生阻礙。在新生兒身上表現為小頭、智力受損、各類眼部病態。

（2）水痘（varicella）

水痘具有致畸危險的時段為懷孕前16周以及分娩前四天。懷孕前16周，水痘的危險性主要在于致使胎兒畸形，而在分娩前四天感染可導致新生兒死亡率達20%。

（3）巨細胞病毒感染（cytomegalovirus infection）

此類病毒在侵入胎兒體內后可引起神經系統損傷，發生率為百分之十，胎兒會出現智力障礙、聽力遲鈍等癥狀，同時也可能會造成新生兒體重低下、肝脾腫大，出現小頭、視力損傷和血小板減少性紫癜。在查明病因時，可通過病毒分離和尿液細胞檢查，確定是否為此病毒引起。

（4）弓形蟲感染（toxoplasma infection）

這種感染主要影響胎兒的眼部發育。一旦感染，九成胎兒患有脈絡膜視網膜炎，五成至六成患癲癇、小頭和腦積水。即便得到及時治療，也常留下后遺癥。

4.化學藥物

（1）苯妥英鈉：影響發育或產生智力障礙。孕期使用致畸的幾率為10%-33%。

（2）三甲雙酮（抗癲癇藥）：在影響生長和智力的同時還會造成面部的發育異常、唇腭裂、先天性心臟病及性別畸形。

（3）丙酮芐羥香豆素：影響胎寶寶軟骨和神經系統發育，導致新生兒體重低下、智力低下。在懷孕早期服用此藥可產生胎兒畸形的幾率約為33%。

（4）氨基蝶呤（抗葉酸劑）：是一種墮胎藥，即便胎兒能夠生存下來也多為畸形患兒。

（5）抗生素藥物：四環素可致牙齒變色，鏈霉素易損傷胎兒聽力。

（6）激素：去甲睪丸酮具有避孕作用，是雄性激素的一種，只對女胎有危害，會使女胎男性化；氯底酚胺是一種雌激素類藥物，會使脊椎、心臟、身體出現畸變；皮質激素有導致先天性心臟病，肢體殘缺的可能性；胰島素影響與皮質激素相似，此外還會引發神經管畸形。

· 分類方法

方法主要有3類，包括包括：發生時期分類、原因分類和內臟分類。在第3種分類方法中，循環器官畸形最常見。

· 常見畸形

1.消化器官：兔唇、口蓋裂、舌系帶短、膽管擴張癥、肥厚性幽門狹窄、食管道鎖閉、腸鎖閉、巨結腸等。

2.心血管系：先天性心臟病。

3.神經系：腦積水、小頭癥、脊髓外翻、腦脊膜膨出、無腦癥。

4.肌肉骨骼：多指癥、合指癥等。

5.泌尿系：腎積水、隱睪癥、兩性畸形、尿道下裂等。

6.眼：無眼珠、獨眼畸形、白內障等。

7.皮膚：胎記、血管腫脹。

在懷孕期間檢查出胎兒有畸形的跡象時，需要咨詢產科醫師。他們會根據超聲圖像來為孕婦描述胎兒可能存在的發育問題，以及所面臨的畸形風險，來判斷是否有深入檢查的必要性。在提供解釋和建議后，孕婦將得到時間來與家人和醫生進行溝通，考慮充分是否遵從醫生的建議。

· 輕度畸形

如果是輕度畸形，不會產生生命危險或者不需要擔當太大的手術風險，準媽媽則不必過于擔憂，但仍需和醫生進行交流。

· 嚴重畸形

如果胎兒的畸形癥狀已經十分明顯并且尤為危險，則需要進行手術治療。比如先天性心臟病，這類器官畸形可造成胎兒死亡，或對胎兒往后的生活造成長期影響，此時應該與醫生共同商量討論治療對策。經過理性思考后在做出治療或者放棄妊娠的決定。

1.神經管缺陷

這是一種嚴重的畸形疾病，由多種因素共同引發，多發生在懷孕初期。發病率具有地區差異性，北方的發病率到達了千分之六到千分之七，為南方發病率的六至七倍，北方神經管缺陷畸形占總畸形胎兒的半數。此類畸形會引發無腦兒、枕骨裂腦露畸形、顱裂和脊柱裂，80%的患者會出現腦積水。

（1）無腦兒

頭骨殘缺，腦部組織外露，腎上腺有缺陷，子宮內羊水多。這類畸形兒難以存活，75%的胎兒會在分娩過程中死亡，即便能夠順利生產也活不過數日。在產前進行胎兒檢查時，會發現胎位不正，胎兒頭小。在生產中胎兒頭部先出時，由于胎兒頭部缺顱骨，常會被錯認為是胎兒臀部。產前通過B型超聲檢查和腹部x線以及測量甲胎蛋白都可以預先發現。無腦兒的外部特征是頭骨發育不良，眼球突出，頸部短。一旦發現，應該馬上停止妊娠，進行引產，大多能順利分娩，若出現難產癥狀，可實施毀胎術。

（2）脊柱裂

指脊柱閉合不全，多數會出現脊椎后部裂開的癥狀；隱形脊柱裂發生在腰骶部，脊髓并無外露。一般難以察覺異狀，對神經無影響。當由于脊柱裂出現脊髓脊膜膨出，脊髓等容物外露時，多會伴隨神經受損。易患此病或曾分娩過脊柱裂胎兒的孕婦應特別注意，懷孕中期可以通過甲胎蛋白測量、B超等檢查來發現診斷病情。倘若胎兒脊柱裂嚴重，孕婦應該立即終止妊娠。

有脊柱裂分娩史的孕婦再次妊娠，發病的幾率會很高，而且發病率會隨著發生的次數增加而增高，發生過一次的有2%-5%的發病率，高于一次時這個數值會高達10%。如果病因是缺少葉酸，則可以通過在懷孕早期補充葉酸來降低發病率。

（3）腦積水

由于腦脊液流通出現阻礙而導致腦部出現積液，并引發腦內壓力增高、頭顱腫大、顱縫分離、囟門突出。在進行產前檢查時，觸摸孕婦腹部能發現胎頭異常。若胎兒為頭位，則產前檢查會發現胎頭高于恥骨聯合前表面，陰道檢查發現胎兒頭顱顱縫寬，有腫大跡象，且顱骨薄軟。對腦積水的檢查通常在20周后進行，B超檢查會增加檢查的準確度。確診為腦積水后，應盡快放棄妊娠，進行穿顱術。

2.唇裂和唇腭裂

這類畸形的發生率為千分之一，并且具有再發的危險性，再發危險度為首次發生率的40倍。同時，唇裂和唇腭裂的發生也會受到遺傳的影響，如果父母患有此病，那么后代的患病率也會增高。孕婦患病，孩子得病的幾率為14%，由父親遺傳給孩子的幾率要比前者低11%。發生唇裂時，腭部不受影響，唇腭裂時會同時出現鼻翼、牙齒的畸形，嚴重時即便會延續到咽喉，影響進食。產前診斷有一定的困難，尤為明顯的唇腭裂可以通過B超診斷，胎兒鏡雖然有效，但由于會產生傷害，并不推薦實施。大部分患者都是在出生后進行矯正手術。

3.聯體雙胎

聯體雙胎是胎兒畸形中少見的一種，只在單卵雙胎中產生。一般通過B超就能診斷出來。確認胎兒為聯體雙胎后也應立即放棄妊娠，進行毀胎。倘若胎兒已經足月，可以實施剖宮術。

1.避免感冒發燒

懷孕初期要避免感冒發燒。發熱雖然不至于引起胎兒形態上的畸形，卻能影響胎兒的腦部發育，造成不可逆的后果，如智力低下、學習能力差、反應遲鈍。

2.避免接近貓狗

貓狗身上所攜帶的一些傳染性病菌也會成為致畸原，因此孕期要遠離貓狗，尤其是流浪貓狗的糞便。

3.避免濃妝艷抹

孕期最好不化妝或淡妝。有調查表明，大量接觸化妝品的孕婦生出畸形胎兒的比率比正常孕婦高出1.25倍。

4.避免神經緊張

懷孕前三個月保持舒緩愉快的心情。因為情緒緊張時，腎上腺會分泌出皮質激素，可能會影響胚胎組織發育。在懷孕早期，孕婦情緒過于緊張可能會造成胎兒唇、腭裂。

5.避免飲酒

孕婦飲酒或者食用含酒精類藥物，會對胎兒產生嚴重影響，比如小頭癥、耳鼻小、上唇畸形。

6.避免吃霉菌素食物

霉菌素食物中含有毒素，對成人無多大影響，但卻會侵入胎盤和胎兒體內，影響胎兒體內的染色體形態。