“三代試管嬰兒學名是“胚胎植入前遺傳學檢測”，英文簡稱PGT，以前也叫PGD。PGT的核心環節主要是檢測胚胎的染色體或基因，選擇正常的胚胎植入子宮，降低流產或胎兒畸形的風險，提高移植的成功率。根據該技術的不同應用，可分為三類：

1、PGT-SR：夫妻雙方或其中一方有染色體結構異常，如相互易位、羅氏易位、倒位等，PGT-SR可降低反復流產和胎兒畸形的風險。

2、PGT-M：夫妻雙方或其中一人患有單基因遺傳病，或攜帶單基因遺傳病致病基因，胎兒發病風險高，PGT-M可阻斷致病基因在家族中的傳播。

3、PGT-A：夫妻或家庭沒有已知的遺傳問題，但由于婦女老年、反復流產、反復種植失敗提示胚胎可能有新染色體異常的風險，通過PGT-A可以選擇正常的染色體胚胎移植，以提高“體外受精”治療的成功率，降低流產的風險。

“唐篩”、“無創產篩”、“羊水穿刺”有什么區別？

“唐篩”、“無創產篩”、“羊水穿刺”這幾個術語經常擺在做產前檢查的準媽媽面前，如何選擇？

“唐篩查”是通過孕婦外周血清生化指標判斷胎兒唐氏綜合征和18三體綜合征的風險。這種傳統技術可以大大降低唐氏綜合征兒童的出生率，但該技術也有明顯的局限性，如較高的假陽性率和一定的漏檢率。也就是說，通過“唐篩查”發現“高風險”孕婦進一步羊膜穿刺術，大多數是正常的；“唐篩查”表明，仍有一定比例的“低風險”兒童出生。

“無創篩查”是通過檢測孕婦外周血液中胎兒來源DNA來判斷胎兒唐氏綜合征等染色體異常的風險。該技術具有準確率高、假陽性率低、漏檢率低等優點。它有取代傳統“唐篩查”的趨勢。目前主要問題是價格昂貴，只報告了三種染色體異常。

“羊膜穿刺術”是產前診斷中最常用的取材方法。在懷孕18周到22周的超聲波指導下，羊膜樣本被穿刺并進行遺傳檢測。由于取樣直接來自胎兒，它可以更準確地直接反映胎兒的染色體或基因狀況。缺點是需要侵入性取樣，雖然相對安全，但仍有極低的流產和感染風險。

“唐篩”、“無創DNA篩查”是產前篩查技術，主要是篩查胎兒染色體異常疾病的風險，篩查結果只能提示風險水平，不能診斷。“羊膜穿刺術”是診斷胎兒是否有染色體疾病的一種方法。如果“唐篩查”、“無創DNA篩查”檢查表明，有很高的風險，需要進一步的“羊膜穿刺術”來診斷胎兒是否有遺傳性疾病。

對于已知有遺傳性疾病胎兒高風險的孕婦，可以跳過“唐篩查”或“無創DNA篩查”，直接選擇“羊膜穿刺術”產前診斷，排除遺傳性疾病。

懷孕后如何檢查“三代試管”？

這不是一概而論。需要強調的是，“三代試管”技術本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因，是否需要做“羊水穿刺”取決于你為什么做“三代試管”。

1、PGT-SR和PGT-M技術孕婦，建議選擇“羊膜穿刺術”，因為夫妻生育染色體異常和基因缺陷兒童的風險較高，雖然胚胎檢測，但由于胚胎檢測樣本非常小，檢測技術復雜，誤診風險，建議選擇“羊膜穿刺術”作為進一步診斷手段，消除患病風險。

2、PGT-A孕婦可以遵循常規產前檢查的原則和程序，首先進行產前篩查。如果發現高風險因素，建議進行“羊膜穿刺術”。如果您選擇在PGT-A中移植“嵌合體”胚胎，也建議直接進行“羊膜穿刺術”，以進一步消除胎兒染色體異常的風險。

結語

以上是常見產前篩查和診斷技術的一些簡單選擇原則，每個孕婦的具體情況也有所不同。你應該選擇哪種檢查，或者你需要個性化地咨詢你的產前咨詢醫生，并做出正確的選擇。(轉江蘇省人醫生殖中心)