染色體是我們?nèi)祟惢虻妮d體，染色體疾病也被稱為染色體異常，從而導(dǎo)致基因表達(dá)和身體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能是由于細(xì)胞分裂后期染色體不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素和環(huán)境的影響下斷裂和重新連接所致。就目前的醫(yī)療水平而言，染色體出現(xiàn)異常，在醫(yī)學(xué)上還沒有找到具體的治療方法，通常只能以預(yù)防為主。

一般來說，染色體異常與以下因素有關(guān)：

1、物理因素

人體所處的環(huán)境中有許多輻射，助孕括自然輻射和人工輻射，很容易導(dǎo)致染色體不分離。一些研究指出，輻射小鼠將處于MⅡ與未受輻射的同期卵細(xì)胞相比，發(fā)現(xiàn)染色體在輻射組中不分離明顯增加，這在老鼠中更為明顯。人體淋巴細(xì)胞受到輻射或生長(zhǎng)在受輻射的血清中，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)組的三體形頻率高于對(duì)照組，導(dǎo)致雙絲粒染色體異位、缺失等染色體異常特變。

2、化學(xué)因素

在日常生活環(huán)境中，人體會(huì)接觸到不同的化學(xué)物質(zhì)，有些是天然產(chǎn)物，但大多是人工合成的。這些化學(xué)物質(zhì)通過食物、空氣和皮膚接觸進(jìn)入人體，導(dǎo)致染色體異常。

3、生物因素

通過實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，這些細(xì)胞在病助孕處理培養(yǎng)中會(huì)引起各種染色體異常，通常助孕括染色體斷裂、粉碎和交換。

4、遺傳因素

染色體異常也可表現(xiàn)為家族遺傳傾向，表明染色體畸變與遺傳有關(guān)。特別是近親婚姻尤為明顯，大多數(shù)會(huì)出現(xiàn)染色體畸變，這也是近親婚后胎兒容易畸形的原因。

5、自身免疫性疾病因素

臨床醫(yī)學(xué)表明，自身免疫性疾病對(duì)染色體不分離有一定的影響。例如，先天性甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體的增加很可能是由家族性染色體異常引起的。