馬凡氏綜合征又叫馬凡綜合征、先天性中胚層發育不良，它是一種比較少見的先天遺傳性結締組織疾病，造成的原因為常染色體顯性遺傳，伴隨有家族史。
雖然馬凡氏綜合征能夠帶給患者異于常人的運動體格，但患者往往伴隨有心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，不注意情況下會導致猝死，可謂體內的“不定時炸彈”。
患有馬凡氏綜合癥的患者常表現的癥狀為體格細高、四肢及指（趾）細長，特別是四肢、手指、腳趾細長不勻稱。95%的馬方綜合征患者死于心血管并發癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。未經治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。
馬凡氏綜合癥是由于人類第15號染色體上的原纖維蛋白基因（Fibrillin-1,FBN1）缺陷所致。原纖維蛋白單體是由42個氨基酸所組成的多肽，是彈性纖維的基本成分，它也完全依賴于鈣和半胱氨酸二硫鍵的結合。
當馬凡氏綜合癥時，半胱氨酸被其它氨基酸所替代，不能與鈣結合，導致彈性纖維變性、細小和退變，從而引起動脈層中的囊性壞死和斷裂，病理上可發現III-IV級中層退行性變。
關于馬凡綜合征的癥狀常見的表現為患者多體型頎長，柔軟度超人。有數據顯示在兒童時期馬凡氏綜合征患者39%無心血管病變，僅有身高增長速度過快而體重增長相對遲緩。
兒童首次診斷為馬凡氏綜合癥大多是根據心血管以外的一些癥狀表現，比如75%是近視（晶狀體半脫位），83%是脊檢側彎或者蜘蛛指（趾）等其他畸形。
成年馬凡氏綜合征患者的話，除了體格異常與關節松弛等癥狀外，主要是心臟功能不全及由于升主動脈瘤壓迫出現的癥狀，如心悸、胸悶、氣短、胸痛等。
馬凡氏綜合征的診斷標準最早在1987年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，并于1988年第一次國際馬凡氏綜合征專題討論上明確規定，隨后1996年de Paepe A重新修正被視為統一標準。
針對骨骼系統的診斷標準分為主要和次要，是否為馬凡綜合征患者，需符合的條件包括至少兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
骨骼系統癥狀：
1雞胸；
2漏斗胸需外科矯治；
3上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大于 1.05；
4腕征、指征陽性；
5脊柱側彎大于 20 度，或脊柱前移(側彎計)；
6肘關節外展減小(〈170度)；
7中踝中部關節脫位形成平足；
8任何程度的，髖臼前凸(髂關節內陷)(X 片上確定)。
次要標準：中等程度的漏斗胸：關節活動異常增強；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長頭——正常頭顱指數為 75.9 或以下、顴骨發育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。
主要標準是晶狀體脫位，次要標準包括異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發育不全致瞳孔縮小。眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
次要標準
1二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；
2主肺動脈擴張( 在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；
3二尖瓣環鈣化(年齡小于 40 歲)；
4降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50 歲以下)。
主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少 Valsava 氏竇擴張；升主動脈夾層。
其他包括肺系統、皮膚和體包膜、家族或遺傳史等，具體如下：
1自發性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。
肺系統
2皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復受壓等無關；復發性疝或切口疝。一項次要標準存在即可認為皮膚或體包膜受累。（次要標準）
皮膚和體包膜
3父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI 基因中存在已知的導致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。（主要標準）
家族或遺傳史
注：由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統的主要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合征的基因突變，一個系統中有一項主要標準和第二項系統受累即可診斷。
1先天性攣縮性蜘蛛指征(Viljoen，et al.1994)；
2家族性胸主動脈瘤(Savunen 1987；Emanuel，et al. 1977)， 過去稱為埃德海姆囊性中層壞死；
3家族性主動脈夾層(Nicod，et al. 1989)；
4家族性晶狀體脫位(Tsipouras，et al.1992)；
5家族性類馬凡體型(Milewicz，et al.1995)；
6家族性二尖瓣脫垂綜合征(Devereux，et al.1982，1986，1987 ； Roman ，1989b)；
7Shprintzen－Goldberg 綜合征(Shprintzen和 Goldberg，1982)；
需與馬凡綜合征鑒別的疾病
對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統的一項主要標準和第二個系統受累即可診斷。
關于馬凡氏綜合癥新診斷標準與1988年的診斷標準的主要區別在于，對家族中無典型馬凡綜合征患者的診斷要求更為嚴格，同時骨骼作為一項主要標準，8 項表現中必須至少有4項方可考慮骨骼受累等。
因馬凡氏綜合征發生的悲劇不少，早期中國女排前國手霍萱、美國女排名將海曼、四川男排國手朱剛以及男籃運動員張佳迪和武強均因此病猝死，“馬凡氏”已奪走多名運動員生命，以下是部分馬方綜合征患者真人照片：
馬凡氏綜合征除極少數是基因突變而來外，大部分是遺傳產生的。病人多患有心血管系統異常，一旦出現主動脈異常隨時會危及生命，如果不及時手術，存活的希望幾乎為零。
其實現實中針對馬凡氏綜合征的診斷并非難事，一般經過檢查和詢問病史、家族史，并經彩色B超和磁共振檢查后即可確診。而一旦確診的話就要根據情況進行手術治療，只有早發現早治療，才能避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發生。
針對馬凡氏綜合征的治療方法一般建議手術為主，因為目前來說藥物治療或其他保守療法均不能去除此病。藥物治療的主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生，防止心率失常。
隨著科技進步，目前馬凡氏綜合征手術成功率已在90%以上。當馬凡氏綜合征有出現心血管病變時就只能通過手術治療。一旦出現心血管病變，就必須馬上治療，否則預后極差。
手術治療適應癥
1主動脈根部徑＞50mm；
2有家族史（猝死或主動脈夾層）主動脈根部徑≥45mm；
3主動脈根部增長率＞5mm/年；
4兒童根部瘤直徑擴張大于其正常直徑50%應手術治療。
可能有人會擔心馬凡氏綜合征的治療費用昂貴負擔不起，實際上馬凡氏綜合征治療費用與做主動脈瘤的手術費用差不多，都是在15萬左右。如果是發現早、治療早，病變沒有出現主動脈夾層，或者說沒有廣泛病變，這種情況下治療徹底且費用較低。
Q：馬凡氏綜合征是否為禁止結婚的遺傳疾病？
A：不是，馬凡氏綜合征是常染色體顯性遺傳，如果夫妻倆決定要孩子的話建議去做基因檢測的機構查一下染色體，如有染色體異常那么可通過第三代試管嬰兒進行篩查做到優生優育。
