人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。8號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。8號染色體跨越超過1.46億個DNA構建塊(堿基對)，占細胞總DNA的4.5%至5%。

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。8號染色體可能含有約700個基因，這些基因提供了制造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。圖像顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然后在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

1、8p11骨髓增生綜合征

8p11骨髓增生綜合征是8號染色體和其他染色體之間遺傳物質的易位可引起8p11骨髓增生綜合征。該病癥的特征在于白細胞數量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發展，淋巴瘤是一種導致淋巴結腫瘤形成的血液相關癌癥。骨髓增生性疾病通常發展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。這種情況中最常見的易位，寫為t(8; 13)(p11; q12)，融合了8號染色體上的部分FGFR1基因與13號染色體上的部分ZMYM2基因。僅在癌細胞中發現了易位。

由正常FGFR1基因產生的蛋白質可以打開(激活)細胞信號傳導，其幫助細胞響應其環境，例如通過刺激細胞生長。無論所涉及的伴侶基因如何，由融合基因產生的蛋白質導致恒定的FGFR1信號傳導。不受控制的信號傳導促進細胞持續生長和分裂，導致癌癥。

2、核心結合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

核心結合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一種核心結合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌與8號和21號染色體之間遺傳物質的重排(易位)有關。這種重排與成人急性髓性白血病病例的約7%相關。移位，寫為t(8; 21)，融合了來自8號染色體的部分RUNX1T1基因(也稱為ETO)和部分來自21號染色體的RUNX1基因。這種突變是在一個人的一生中獲得的，僅存在于某些細胞。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

由t(8; 21)易位產生的融合蛋白，稱為RUNX1-ETO，保留了兩種單個蛋白質的一些功能。由RUNX1基因產生的正常RUNX1蛋白是稱為核心結合因子(CBF)的蛋白質復合物的一部分，其附著(結合)DNA并激活參與血細胞發育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1產生基因，關閉(抑制)基因活動。融合蛋白形成CBF并附著在DNA上，但它不是激活刺激血細胞發育的基因，而是抑制這些基因?；蚧钚缘倪@種變化阻礙了血細胞的成熟(分化)，并導致產生稱為骨髓母細胞的異常，未成熟的白細胞。雖然t(8; 21)對于白血病發展很重要，但是骨髓母細胞通常需要一種或多種額外的遺傳變化才能發展成癌性白血病細胞。

3、重組8綜合征

該病癥涉及心臟和泌尿道異常，中度至重度智力殘疾和獨特的面部外觀。這種重新排列導致一條短(p)臂的缺失和一條長(q)臂的重復。該染色體異常寫成rec(8)dup(8q)inv(8)(p23.1q22.1)。重組8綜合征的體征和癥狀與8號染色體短臂遺傳物質的丟失以及8號染色體長臂上存在額外的遺傳物質有關。研究人員正在努力確定哪些基因與刪除有關。和8號染色體上的重復。

4、Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)

Trichorhinophalangeal綜合II型(TRPS II)是由8號染色體的長(q)臂上的遺傳物質的缺失引起的.TRPS II是引起骨和關節畸形的病癥; 獨特的面部特征; 智力殘疾; 和皮膚，頭發，牙齒，汗腺和指甲的異常。TRPS II的體征和癥狀與染色體這一部分的多個基因的丟失有關。刪除的大小因受影響的個體而異; 研究表明，較大的缺失往往導致比較小的缺失更多的特征。

該TRPS1，EXT1，和RAD21基因缺失在人與TRPS II。研究人員已經確定，EXT1基因的缺失是造成TRPS II患者的多種良性(非癌)骨腫瘤的原因，稱為骨軟骨瘤。該損失TRPS1基因被認為是導致其他骨骼和面部畸形。刪除RAD21基因可能會導致智力殘疾。來自8號染色體區域的其他基因的丟失可能有助于這種情況的額外特征。

5、其他癌癥

8號染色體和其他染色體之間的易位與其他類型的癌癥有關。例如，伯基特淋巴瘤(一種稱為B細胞的白細胞癌，最常見于兒童和年輕人，可能是由8號染色體和14之間的易位引起的。這種易位，寫成t(8; 14)(q24; q32)，導致無控制或有序的連續細胞分裂，這可能有助于伯基特淋巴瘤的發展。不太常見的是，Burkitt淋巴瘤可由8號染色體和2或8號染色體和22之間的易位引起。