在門診遺傳咨詢的過程中，在診斷遺傳疾病時，患者和妻子經常感到困惑，“我們家幾代人都沒有這種疾病，怎么可能是遺傳疾病呢？”。為什么會這樣呢？
遺傳病不一定是家族遺傳的
對于遺傳病，普通人認為“遺傳病是從父母家庭遺傳下來的疾病”。那么，家里以前沒有遺傳病，所以沒有生育遺傳病的風險嗎？事實并非如此。
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遺傳病是什么？
在醫學專業中，“遺傳病”是指由遺傳物質缺陷引起的疾病，這里所說的“遺傳物質”是指染色體或基因。染色體缺陷引起的疾病稱為“染色體病”，由基因缺陷引起的疾病稱為“單基因病”。因此，我們判斷一種疾病是否是遺傳性疾病，不是看是否有家族史，而是通過遺傳學檢查判斷是否有遺傳性物質缺陷。
02
遺傳病的遺傳規律
由于遺傳物質的缺陷，遺傳病可以在家族中代代相傳。然而，這并不意味著如果父親或母親患有遺傳疾病，他們肯定會遺傳給孩子，因為這涉及到遺傳特征和概率。家族中不同遺傳病的傳播遵循不同的規律，這是專業術語中的“遺傳模式”。對于“單基因病”，可以有多種遺傳模式：如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體母系遺傳。不同的遺傳疾病，可能有不同的遺傳模式，后代的風險也不同，這更復雜，所以需要專業的遺傳學家來幫助你分析。
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遺傳病不一定有家族史
雖然遺傳病可以在家庭中代代相傳，但臨床觀察到的疾病和發病形式多種多樣。有些遺傳病發生在家庭中，而有些遺傳病只發生在家庭中。病人的父母和祖先沒有類似的疾病。怎么了
可能的原因有：
1、 隱性遺傳病(常染色體，X染色體連鎖)
對于常染色體隱性遺傳病或X連鎖隱性遺傳病，父母可能是致病基因的攜帶者。由于隱形遺傳病的特點，攜帶者一般不生病，家庭通常沒有親屬生病。但在一定的機會下，父母可能同時將隱性致病基因傳遞給孩子。當孩子獲得兩個隱形致病基因或男孩獲得X連鎖致病基因時，他們就會生病。
新發突變
遺傳疾病遺傳物質的缺陷可以來自父母，也可以來自新的突變。所謂的新突變意味著父母的遺傳物質是正常的，但兒童的遺傳物質發生了新的突變，導致了疾病的發生。這種新的突變通常發生在父母精子和卵子的形成過程中，也可以發生在精子和卵子受精后的胚胎階段。
生殖腺嵌合
這種情況是指父母攜帶遺傳物質缺陷，但這種缺陷的細胞僅限于卵巢或睪丸，身體的其他細胞正常，所以父母也正常，沒有疾病。但在生育后代時，卵子或精子在形成過程中會將遺傳缺陷傳遞給后代，導致后代的疾病。
外顯不全
這種情況比較復雜，有些遺傳物質缺陷在一些人群中不會導致疾病的發生，但在另一些人群中會導致疾病的發生。因此，父母可能攜帶某些遺傳物質缺陷，但沒有疾病，但在遺傳給孩子后，孩子就生病了。這可能與遺傳背景和環境因素的發生有關。
印跡效應
我們每個人細胞核中一半的遺傳物質來自我們的父親，通常來自我們的母親。在大多數情況下，來自我們父母的相同基因功能是相同的。然而，有一小部分基因來自父親的功能，來自母親的功能，或來自母親的功能，來自父親的功能，這些基因被稱為“痕跡基因”。如果這種基因有缺陷，有時父親會遺傳而不生病，但母親會遺傳而生病，反之亦然。
vol結語.
簡而言之，醫生不根據是否有家族史來判斷疾病是否是遺傳性疾病，主要是通過遺傳學檢查來檢查遺傳物質是否有缺陷，遺傳性疾病可能沒有家族史。但一旦發生遺傳性疾病，我們仍然需要考慮它是否會遺傳給后代，我們需要轉移到遺傳專家來幫助你分析風險，并防止遺傳性疾病的家族傳播。
