在門診遺傳咨詢的過(guò)程中，在診斷遺傳疾病時(shí)，患者和妻子經(jīng)常感到困惑，“我們家?guī)状硕紱]有這種疾病，怎么可能是遺傳疾病呢？”。為什么會(huì)這樣呢？
遺傳病不一定是家族遺傳的
對(duì)于遺傳病，普通人認(rèn)為“遺傳病是從父母家庭遺傳下來(lái)的疾病”。那么，家里以前沒有遺傳病，所以沒有生育遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)嗎？事實(shí)并非如此。
01
遺傳病是什么？
在醫(yī)學(xué)專業(yè)中，“遺傳病”是指由遺傳物質(zhì)缺陷引起的疾病，這里所說(shuō)的“遺傳物質(zhì)”是指染色體或基因。染色體缺陷引起的疾病稱為“染色體病”，由基因缺陷引起的疾病稱為“單基因病”。因此，我們判斷一種疾病是否是遺傳性疾病，不是看是否有家族史，而是通過(guò)遺傳學(xué)檢查判斷是否有遺傳性物質(zhì)缺陷。
02
遺傳病的遺傳規(guī)律
由于遺傳物質(zhì)的缺陷，遺傳病可以在家族中代代相傳。然而，這并不意味著如果父親或母親患有遺傳疾病，他們肯定會(huì)遺傳給孩子，因?yàn)檫@涉及到遺傳特征和概率。家族中不同遺傳病的傳播遵循不同的規(guī)律，這是專業(yè)術(shù)語(yǔ)中的“遺傳模式”。對(duì)于“單基因病”，可以有多種遺傳模式：如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳，X連鎖顯性遺傳、Y連鎖遺傳和線粒體母系遺傳。不同的遺傳疾病，可能有不同的遺傳模式，后代的風(fēng)險(xiǎn)也不同，這更復(fù)雜，所以需要專業(yè)的遺傳學(xué)家來(lái)幫助你分析。
03
遺傳病不一定有家族史
雖然遺傳病可以在家庭中代代相傳，但臨床觀察到的疾病和發(fā)病形式多種多樣。有些遺傳病發(fā)生在家庭中，而有些遺傳病只發(fā)生在家庭中。病人的父母和祖先沒有類似的疾病。怎么了
可能的原因有：
1、 隱性遺傳病(常染色體，X染色體連鎖)
對(duì)于常染色體隱性遺傳病或X連鎖隱性遺傳病，父母可能是致病基因的攜帶者。由于隱形遺傳病的特點(diǎn)，攜帶者一般不生病，家庭通常沒有親屬生病。但在一定的機(jī)會(huì)下，父母可能同時(shí)將隱性致病基因傳遞給孩子。當(dāng)孩子獲得兩個(gè)隱形致病基因或男孩獲得X連鎖致病基因時(shí)，他們就會(huì)生病。
新發(fā)突變
遺傳疾病遺傳物質(zhì)的缺陷可以來(lái)自父母，也可以來(lái)自新的突變。所謂的新突變意味著父母的遺傳物質(zhì)是正常的，但兒童的遺傳物質(zhì)發(fā)生了新的突變，導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種新的突變通常發(fā)生在父母精子和卵子的形成過(guò)程中，也可以發(fā)生在精子和卵子受精后的胚胎階段。
生殖腺嵌合
這種情況是指父母攜帶遺傳物質(zhì)缺陷，但這種缺陷的細(xì)胞僅限于卵巢或睪丸，身體的其他細(xì)胞正常，所以父母也正常，沒有疾病。但在生育后代時(shí)，卵子或精子在形成過(guò)程中會(huì)將遺傳缺陷傳遞給后代，導(dǎo)致后代的疾病。
外顯不全
這種情況比較復(fù)雜，有些遺傳物質(zhì)缺陷在一些人群中不會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生，但在另一些人群中會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。因此，父母可能攜帶某些遺傳物質(zhì)缺陷，但沒有疾病，但在遺傳給孩子后，孩子就生病了。這可能與遺傳背景和環(huán)境因素的發(fā)生有關(guān)。
印跡效應(yīng)
我們每個(gè)人細(xì)胞核中一半的遺傳物質(zhì)來(lái)自我們的父親，通常來(lái)自我們的母親。在大多數(shù)情況下，來(lái)自我們父母的相同基因功能是相同的。然而，有一小部分基因來(lái)自父親的功能，來(lái)自母親的功能，或來(lái)自母親的功能，來(lái)自父親的功能，這些基因被稱為“痕跡基因”。如果這種基因有缺陷，有時(shí)父親會(huì)遺傳而不生病，但母親會(huì)遺傳而生病，反之亦然。
vol結(jié)語(yǔ).
簡(jiǎn)而言之，醫(yī)生不根據(jù)是否有家族史來(lái)判斷疾病是否是遺傳性疾病，主要是通過(guò)遺傳學(xué)檢查來(lái)檢查遺傳物質(zhì)是否有缺陷，遺傳性疾病可能沒有家族史。但一旦發(fā)生遺傳性疾病，我們?nèi)匀恍枰紤]它是否會(huì)遺傳給后代，我們需要轉(zhuǎn)移到遺傳專家來(lái)幫助你分析風(fēng)險(xiǎn)，并防止遺傳性疾病的家族傳播。
